과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 통해 유전체 및 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다고 밝혔다.
 
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 세 부처가 협력해 추진하는 범부처 사업으로 올해부터 내년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다. 올해 예산은 3개 부처 합산 150억원이다. 
 
이번 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환 환자 5000명을 모집하고 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 선도사업 5000명과의 연계를 통해 총 1만명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.
 
정부는 그간 민-관 협력을 바탕으로 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회 등에 이어 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원 등 5개 정부·출연연이 컨소시엄을 구성해 사업을 추진해왔다.

정부는 지난 3월 12일 제1차 추진위원회(송시영 위원장, 세브란스병원 교수)를 시작으로 총 세 차례 추진위원회를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다. 또한 올해 4월 2일 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관 지정 및 희귀질환 전문위원회 의견수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다.
 
이번 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에 참여 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자이며, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.
 
정부에 따르면 희귀질환 환자는 환자의 접근 편의성 및 진료경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하면 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.
 
참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하고 안심하고 참여할 수 있도록 했다.
 
이번 희귀질환 환자 모집부터 시작하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축된다. 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해산·학·연·병연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.
 
과학기술정보통신부 고서곤 기초원천연구정책관은 “유전체 정보와 임상 정보 빅데이터 구축을 통해 병인 규명, 진단, 치료법 개발 등 다양한 연구를 촉진해 의료 난제를 해결하고 신약, 정밀의료 서비스 등 바이오헬스산업 성장에 필요한 핵심기술을 확보할 수 있기를 기대한다"라고 했다.
 
서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요하다. 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다"라고 말했다.
 
희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다.

16개 희귀질환 협력기관 

연번	희귀질환 협력기관			대표교수
1	중앙지원센터		서울대학교병원	채종희
2	권역별 거점센터	경기도 서북부권	인하대학교병원	이지은
3		경기도 남부권	아주대학교병원	손영배
4		충남권	충남대학교병원	임한혁
5		충북권	충북대학교병원	김원섭
6		대구·경북권	칠곡경북대병원	이윤정
7		부산권	인제대학교 부산백병원	정우영
8		울산·경남권	양산부산대병원	전종근
9		전남권	화순전남대학교병원	국 훈
10		전북권	전북대학교병원	조용곤
11		제주도권	제주한라병원	김우진
12	서울·수도권 거점병원		서울아산병원	이범희
13			삼성서울병원	김종원
14			연세대학교 세브란스병원	이진성
15			서울성모병원	김명신
16			분당서울대학교병원	송정한