서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀이 인공지능을 활용한 세포유리DNA 혈액진단법으로 대장암을 진단할 수 있는 가능성을 확인했다고 밝혔다. 연구팀은 대장암 환자와 정상 대조군 등 총 1677명을 분석한 결과, 대장암 진단 민감도가 90.4%에 달했다고 27일 밝혔다.

세포유리DNA 혈액진단법은 혈액 내 암세포 유래 세포유리DNA의 특성을 분석해 암 존재 가능성을 선별하는 검사다. 연구팀은 채혈을 통해 추출한 세포유리DNA의 유전정보를 차세대염기서열분석(NGS)으로 분석하고, DNA 절편 길이와 말단 구조, 유전체 분포 등을 인공지능 딥러닝 모델로 처리했다. 암세포 유래 세포유리DNA는 정상세포와 길이, 절단 위치, 말단 구조에 차이가 있어 이를 통해 혈액만으로 암 여부를 예측할 수 있다는 원리다.

연구 결과 대장암 진단 민감도는 90.4%로, 기존 분변잠혈검사의 70~80%보다 높은 정확도를 보였다. 정상 대조군 특이도는 94.7%로 정상인 100명 중 95명을 정상으로 판별했다. 병기별 민감도는 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100%로 초기 대장암에서도 높은 진단 성능을 유지했다. 내시경 치료가 가능한 초기 대장암은 90%의 민감도로 검출됐으며, 암 전 단계인 진행성 대장용종은 58.3%의 민감도로 검출됐다. 이는 기존 분변잠혈검사의 진행성 대장용종 민감도 25~40%보다 높은 수치다.

현재 국가 암 검진 체계에서 대장암 검진은 분변잠혈검사가 기본이며, 양성 시 대장내시경 검사가 권고된다. 그러나 대변 채취와 장 비우기 등 과정의 부담으로 대장암 검진 수검률은 44.4%로 주요 암종 중 최하위 수준을 기록하고 있다.

변정식 서울아산병원 소화기내시경센터소장은 “이번 연구는 기존 검진 과정의 부담감을 줄이고 혈액검사만으로 대장암을 선별할 수 있는 가능성을 제시했다”며 “AI 기술 활용으로 혈액진단의 정확도를 향상시켜 조기 발견을 통한 생존율 및 치료 후 삶의 질 향상에 기여할 것으로 기대된다”고 말했다.

이번 연구 결과는 미국임상소화기학회가 발행하는 국제학술지 ‘미국소화기학회지(American Journal of Gastroenterology)’에 게재됐다.