쓰리빌리언이 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 희귀질환사업부 2025년 주관 과제에 환자 유전체 분석을 위한 기술 개발 협력기관으로 사업에 참여하게 돼 협약을 체결했다고 7일 밝혔다.
 

'이건희 소아암·희귀질환 극복사업'은 2021년 故이건희 삼성그룹 회장 유족들의 기부금 3000억원을 바탕으로 시작된 사업으로 2021년부터 2030년까지 10년간 국내 소아암 및 소아희귀질환 환자들의 생명을 살리고, 열악한 진단 및 치료 환경을 개선하는 목적으로 수행되고 있다.
 

쓰리빌리언은 주요 연구사업 중 하나인 '유전체/기능연구 기반 희귀질환 진단지원' 사업에 소아희귀질환 진단을 위한 WES 트리오 유전체 데이터 생성 및 인공지능 유전체 해석 시스템을 활용한 재분석 연구지원 부분을 담당한다.
 

사업총괄을 담당하는 채종희 희귀질환사업부장(서울대병원 희귀질환센터장)은 "서울대병원과 쓰리빌리언 연구팀이 협력 개발해 온 인공지능 기반 유전체 해석 시스템 개발 연구 성과를 성공적으로 활용하는 모델로 의미가 크며, 소아희귀질환 환자의 진단 및 유전체 기능 해석의 생산성과 신뢰도를 높일 수 있을 것으로 기대한다"면서 "쓰리빌리언이 그간 구축해 온 기술력에 서울대병원이 축적해 온 희귀질환 연구 경험이 융합된 대학-병원-기업 융합 협력의 최적 성공모델이 될 것이다"고 말했다.
 

쓰리빌리언 금창원 대표는 "희귀질환 진단지원 사업을 통해 연간 1000여명의 소아환자들이 진단을 받게 되는데, 이 사업 참여 모든 환자들이 빠르고 정확한 진단결과를 제공받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.