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어떤 암종에서 NGS 검사 하는 것이 좋을까…유럽종양학회 NGS 사용 권고사항 발표

공중보건 관점에서 전이성 폐선암·전립선암·난소암·담관암은 NGS 일상적으로 사용 권고

기사입력시간 20-08-27 06:54
최종업데이트 20-08-27 06:54

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사진: 게티이미지뱅크

[메디게이트뉴스 박도영 기자] 유럽종양학회(ESMO)가 전이성 비편평성 비소세포폐암, 전립선암, 난소암, 담관암에서는 차세대 시퀀싱(NGS)을 일상적으로 사용할 것을 권고했다.

26일 관련업계에 따르면 ESMO는 전이성 암 환자에서 NGS 사용에 대한 권고사항을 최근 '종양학 연보(Annals of Oncology)'에 발표했다. 논문에서는 공중보건에 영향을 미치는 일상 진료, 혁신에 대한 접근을 개선하기 위한 연구, 환자 중심 3가지 다른 수준에 대한 권고사항이 제시됐다.

제1저자인 프랑스 구스타브 루시(Gustave Roussy)의 페르난다 모젤(Fernanda Mosele) 박사는 "이는 NGS 사용에 대한 과학 사회의 첫 번째 권고사항이다"면서 "우리는 전이성 암 환자에게 NGS를 어떻게 사용할지에 대한 의사결정을 통합하고자 했다"고 배경을 설명했다.

NGS는 유전자의 DNA 서열을 평가하는데 사용되는 기술로, 비교적 저렴한 비용으로 수백 또는 수천 개의 유전자를 동시에 신속하게 시퀀싱할 수 있다. 종양에서 조직 샘플의 변이를 결정하고, 발견된 변이에 따라 치료를 선택해 정밀의학을 적용할 수 있다.

ESMO 중개연구 및 정밀의학 워킹그룹은 전 세계적으로 가장 많이 사망을 일으킨 8개 암에서 발생하는 유전적 변화에 대한 ESCAT(ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets)을 기반으로 권고사항을 개발했다. 전문가들은 각 종양 유형에 대해 ESCAT 순위와 변이 유병률을 사용해 NGS로 검사해야 하는 환자 수를 계산해 일상적인 진료에서 효과적인 약물과 매치되는 환자를 식별했다.

첫 번째로 공중보건 관점에서 NGS는 폐선암과 전립선암, 난소암, 담관암 등 네 가지 암종에서 전이가 있을 경우 일상적으로 사용할 것이 권고됐다.

환자 중심 관점에서 공공 의료 시스템에 대한 추가 비용이 없고 환자에게 상대적인 혜택 가능성에 대한 정보를 제공할 수 있다면, 이 네 가지 암 외 다른 암종에서도 NGS 검사를 고려할 수 있다.

공동 저자이자 워킹그룹 의장인 스페인 VHIO(Vall d'Hebron Institute of Oncology) 호아킨 마테오(Joaquin Mateo) 박사는 "이 권고는 소수의 환자가 희귀한 변이를 가지고 있어 약물의 혜택을 받을 수 있음을 인정한다"면서 "변이가 흔치 않은 경우 NGS 사용에 필요한 근거를 생성하기 위해 리서치 연구에서 충분한 환자를 모으기 어려울 것이다. 따라서 모든 사람이 NGS를 받아야 하는 암 외에도 의사와 환자가 이러한 검사를 수행하는 것에 대해 장단점을 논의할 여지가 있다"고 말했다.

세 번째 권고사항은 임상연구센터가 NGS 사용에 대한 근거를 생산하고 약물 개발을 가속화하기 위해 NGS를 수행해야 한다는 것이다.

마테오 박사는 "정밀 바이오마커를 기반으로 환자를 치료하는 방법에 대한 이해를 높이려면 수천 명의 환자로부터 데이터를 축적해야 한다"면서 "ESMO는 대학병원과 연구기관에 데이터를 생성해 혁신을 앞당길 수 있도록 요구하고 있다. 이를통해 이 기술을 다른 종양 유형에서 가장 잘 사용하는 방법을 배울 수 있다"고 설명했다.

마테오 박사는 NGS를 사용해 동시에 여러 유전자를 검사할 때의 장점 중 하나로 소량의 조직만 필요하므로 수많은 생검을 하지 않아도 된다는 점을 꼽았다.

그는 "때때로 암은 새로운 치료법에 적응하면서 시간이 지남에 따라 변한다는 점을 잊어선 안 된다"면서 "따라서 우리는 초기에 많은 변이를 검사하고 시간이 지남에 따라 이 변이가 변화될 수 있음을 인식하는 것 사이의 균형을 유지해야 한다"고 말했다.

일상적인 진료 환경에서 다중 유전자 염기서열 분석의 비용 효과에 대한 근거는 아직 약하다. 학회 측은 NGS 패널 결과가 승인된 적응증 이외의 값비싼 의약품 처방으로 이어질 수 있다는 점을 고려했을 때 NGS 수행량은 국가 차원에서 규제해야 한다고 했다. 따라서 전문가 패널의 권고사항은 국가 또는 지역 차원에서 접근 프로그램 및 의사결정 절차가 개발된 경우에만 유전체학에 부합하는 오프라벨 약물을 사용할 것을 권고했다.

마테오 박사는 "이번 논문은 정밀의학 접근법을 연구로부터 일상적인 진료 현장으로 옮기는 것이 얼마나 어려운지를 강조한다. 예를들어 희귀한 암 하위유형이나 바이오마커의 문제는 과소표현될 수 있는 특정 모집단에서 더 흔하게 다룰 필요가 있다"면서 "ESMO는 모든 암환자가 최상의 진료에 균등하게 접근할 수 있도록 NGS 이용에 대한 근거 기반 지침을 제공해 연구와 실제 진료의 격차를 해소하는데 전념하고 있다"고 밝혔다.