한국인 유전성유방암 연구회가 참여한 세계적 규모의 연구 결과가 의학 저널인 JAMA (Impact factor : 30)에 게재되었다.

'BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방•난소암의 위험'(Association of Type and Location of BRCA1 and BRCA2 Mutations with Risk of Breast and Ovarian Cancer)으로 명명된 이번 연구는 '특정 돌연변이와 암 발생 위험도의 상관 관계를 밝히는 것'을 목적으로 시행되었다. 연구 결과 유방암과 난소암 유발 유전자로 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자의 위치에 따라 암을 일으키는 정도에 차이가 있었다.

연구진들은 세계적으로 수집된 BRCA1/BRCA2 보인자의 결과를 돌연변이의 유형ㆍ기능ㆍ염기의 위치에 기초하여, 유방암과 난소암의 위험률을 추정한 결과 BRCA1에서 3개의 유방암 및 1개의 난소암 호발 구역이, BRCA2에서는 유방암 및 난소암 호발 구역이 3개씩 발견되었다.

이번 연구 결과로 그 동안 변이 유전자인 BRCA1, BRCA2의 보유만으로 불안함에 시달렸던 환자들에게 치료의 새로운 장이 열릴 것으로 보인다. 유방이나 난소의 예방적 절제 등의 치료가 암의 호발 구역에 따라 환자별 맞춤 진료가 가능해질 것이기 때문이다.

한국인 유전성 유방암 연구의 책임연구자자인 김성원 원장(대림성모병원 유방센터)은 "안젤리나 졸리의 (예방적 절제) 발표 이후 예방적 유방/난소 절제술에 대한 관심이 높아졌다"라며 "이번 연구 결과인 보인자의 질병 가능성 예측을 통해, 맞춤 예방 수술에 대한 상담이 가능할 것으로 본다"고 강조했다.

전 세계 6개 대륙, 33개국에 걸쳐 진행된 이번 연구는 55개 센터에서 19,581명의 BRCA1 보인자와 11,900명의 BRCA2 보인자가 참여했다.