엔젠바이오가 차세대염기서열분석(NGS) 기반 FLT3-ITD 변이 검출 방식에 대한 국내 특허를 확보했다고 5일 밝혔다.
 
이번 특허는 NGS 분석 과정에서 검출된 유전자 변이 후보를 자체 평가 알고리즘으로 재검증하는 기술이다. 오류성·중복 변이 후보를 걸러내 실제 변이를 보다 정확하게 판별하도록 설계됐다.
 
회사 측에 따르면 이 기술에 쓰이는 'FLT3-ITD 스코어' 알고리즘은 변이 관측 횟수와 빈도, 분석 깊이, 변이 길이, 유전자 서열 일치도 등 5가지 요소를 종합 평가해 잘못 검출된 변이를 걸러낸다. 기존 변이 분석 프로그램이 찾아낸 양성 후보를 다시 선별하는 방식이다.
 
성능 평가 결과, FLT3-ITD 스코어는 기존 분석 프로그램이 혈액암 유전자 변이로 잘못 판단한 위양성 변이의 94.5%를 제거했다. 일반적인 필터링 기술을 먼저 적용한 뒤에도 남은 위양성 변이는 79.7%를 추가로 판별했다. 

FLT3-ITD는 급성 골수성 백혈병(AML) 환자의 예후와 재발 위험을 평가하는 주요 유전자 변이다. MRD 검사는 치료 후 체내에 남은 극미량의 암세포를 확인하는 검사다. 

엔젠바이오는 2023년 FLT3 유전자 증폭용 조성물 특허를 등록했고, 올해 3월에는 시드 시퀀스 기반 변이 검출 알고리즘 특허를 확보했다. 이번 특허는 기존 분석 프로그램에서 검출된 변이 후보 중 위양성을 제거하는 기술이다.
 
이번 특허기술은 정밀진단 패널 'MRD 아큐패널(MRDaccuPanel) AML FLT3'와 분석 소프트웨어 '엔젠어날리시스(NGeneAnalySys, NGAS)'에 이미 적용돼 있다. MRD 아큐패널은 0.001% 수준의 초고감도 변이 검출 성능을 확보한 제품으로, 치료 후 MRD 추적 관찰을 위한 정밀 분석에 활용되고 있다.

이경남 대표이사는 "이미 상용 제품에 적용된 독자 알고리즘을 신규 진단 제품으로 확대하고, 해외 시장에서도 사업 성과를 만들어 기술 경쟁력이 기업의 성장으로 이어지도록 하겠다"고 말했다.