FDA, 신생아 대사장애 검사 허가
[해외] 고셔병 등 리소솜 축적장애 선별
기사입력시간 2017-02-07 13:27
최종업데이트
2017-02-07 13:27
미국 FDA는 지난 3일 네 가지 희귀한 대사장애 검출을 위한 신생아 선별검사 시스템의 시판을 허용했다고 발표했다.
시판이 허용된 시스템은 신생아의 희귀 대사장애인 리소솜 축적장애(Lysosomal Storage Disorders, LSD) 4종을 선별하는데 사용되는 시커(Seeker) 장비다.
이 시스템은 점액다당질증(Mucopolysaccharosis Type I, MPS I) 및 폼페병(Pompe), 고셔병(Gaucher), 파브리병(Fabry)을 검출하도록 설계됐는데, 이는 이들 질병에 대해 FDA가 처음으로 시판을 허가한 신생아 선별검사다.
LSD는 드물게 유전되는 대사장애로, 체내 세포에서 원치 않는 물질을 정상적으로 제거하는 효소(단백질)가 정상 수준이 아니거나 적절하게 기능하지 못할 때 발생한다.
미국 보건복지부의 신생아·어린이 유전적 장애에 관한 자문위원회(HSS)에 따르면, 위 네 가지 질병은 신생아·어린이에게서 약 1500명 중 한 명에서부터 18만 5천명 중 1명꼴로 발생한다. 제 때 발견하고 치료하지 못하면 장기 손상, 신경 장애 혹은 사망을 유발할 수 있다.
FDA의 의료기기 및 방사선보건센터 내 체외진단기기 및 방사선보건사무실 국장인 알베르토 구띠에레스 박사(Alberto Gutierrez, Ph.D.)는 "HHS의 사무총장이 최근 폼페병과 점액다당질증을 기본적으로 추천하는 신생아 선별 프로그램 목록에 추가했으며, 이들 대사장애 진단을 위해 선별검사를 요구하는 주들이 늘어날 것"이라고 예상했다.
또한 "정확한 선별검사는 신생아를 대상으로 영구적 손상이 일어나기 전에 희귀질환의 조기 발견과 치료·관리에 도움을 줄 것"이라며 "이 때문에 FDA가 정확성과 신뢰성을 평가한 LSD 선별검사를 이용할 수 있게 된 것은 중요하다"고 말했다.
현재 애리조나주, 일리노이주, 켄터키주, 미시건주, 미주리주, 뉴저지주, 뉴멕시코주, 뉴욕주, 오하이오주, 펜실베니아주, 테네시주에서는 모든 신생아에서 LSD 검사를 의무화하고 있다.
그러나 지금까지는 이들 질환을 검사하는 장비 중 FDA가 승인한 것은 없었다.
이번에 시커 시스템이 허가되면서 실험실에서 임상적·분석적 유효성에 대해 FDA 검토를 마친 검사 도구를 활용할 수 있게 됐다.
시커 LSD 시약키트-IDUA|GAA|GBA|GLA와 장비로 구성된 시커 시스템은 출생 후 24시간에서 48시간 안에 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 건조혈액 샘플에서 발견되는 건강한 리소솜 저장에 필요한 단백질의 활성 수준을 측정해 작동한다.
시커 장비는 건조한 혈액 얼룩의 분석을 자동화한 장치다. 키트로 검출된 4가지 LSD 중 어느 하나와 관련돼 단백질의 효소활성이 감소하면 장애가 있음을 알 수 있다. 효소 활성화가 감소된 걸로 보이는 결과는 생검이나 유전자검사, 기타 실험실 검사 등 다른 검사 방법을 통해 재확인해야 한다.
FDA는 드노보 프리마켓 리뷰 경로를 통해 시커 시스템의 데이터를 검토했다. 이는 이미 합법적으로 판매되고 있는 장치와 동등하지 않은 저·중위험을 가진 장치를 위한 검토절차로, 안전성과 유효성을 확보하기 위해 특별한 관리법이 적용되기도 한다.
이 과정에서 FDA는 미주리주 신생아 15만 4412명을 대상으로 임상연구 결과를 평가했다. 이때 시커 시스템이 선별된 신생아 73명에서 네 가지 LSD 중 적어도 하나를 정확히 식별해 냈기 때문에 유효성이 인정됐다.
선별검사 시스템 사용에 있어 위험성은 위음성 결과를 포함한다. 그래서 미주리주 공중보건연구소는 연구 중에 밝혀지지 않은 위음성 사례를 확인하기 위해 연구가 완료된 후 15개월 동안 4개의 주정부 대사센터를 대상으로 감독 활동을 폈다.
그 결과, 해당 연구 기간 및 주정부의 15개월 감독 기간 동안 위음성 사례는 확인되지 않았다.
시커 시스템은 국립보건원 내 유니스 케네디 슈라이버 국립 아동 건강 및 인력개발 연구소의 소기업 혁신 연구프로그램의 기금으로 개발됐으며, 미국 노스캐롤라이나에 소재한 배비스(Baebies Inc. (Durham, North Carolina)가 제조했다.