"한국에서 'BRCA 변이 유전자 검사'는 아직도 소수에게만 이뤄지고 있어 검사의 보편화가 시급하다."

삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수는 7일 아스트라제네카의 항암제 설명회에서 이 같이 강조했다.
 
최근 배우 안젤리나 졸리의 난소절제술이 난소암 예방의 필요성을 일깨웠지만, BRCA 유전자 검사에 대한 환자 및 의료진의 인식은 여전히 낮다는 지적이다.
 
BRCA 변이 유전자는 난소암의 직접적인 원인으로, BRCA1은 난소암의 44%, BRCA2는 난소암의 18%를 일으킨다.

이뿐 아니라 유방암의 87%(BRCA1)를 유발하며, 남성 유방암, 전립선암, 췌장암 등의 병인이다.
 
BRCA1을 지닌 안젤리나 졸리가 암 예방을 위해 난소난관절제술 및 유방절제술을 받은 이유다.
 
난소암은 생존율이 극히 낮아 어떤 암종보다도 예방이 필요하다.
 
김 교수는 "BRCA 보유 여부를 확인하면 난소절제술을 비롯한 적절한 예방 계획을 세울 수 있지만 지금은 난소암 환자의 검사가 매우 적다"면서 "검사에 대한 일반 의료진, 국민의 이해 수준을 높여야 한다"고 피력했다.
 
 
특히 암 환자뿐 아니라 누구나 검사 대상이 될 수 있어야 한다는 게 김 교수의 주장이다.
 
현재 BRCA 유전자 검사의 보험급여 적용 대상은 △유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 △환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시 발병한 경우 △40세 이전에 진단된 유방암 △양측성 유방암 △남성 유방암 △상피성 난소암 환자 등 환자에 국한된다.
 
급여 대상자는 중증질환 산정특례를 받아 약 10만원만 내면 되지만, 비급여로 검사하면 120만원을 내야 한다.
 
그는 "유전자 인구 선별검사를 해야 한다"면서 "암으로 진행된 후에 보인자를 확인하는 것은 암 예방의 실패"라고 못박았다.

삼성서울병원 산부인과 김병기 교수는 "가족 중 암환자가 두 명 이상 있는 경우 35세 이전 어떤 암이든 발병하는 경향이 있다"면서 "유전자 검사는 평생에 한 번 하면 되니까 젊은 나이에 받는 게 좋다"고 강조했다.
 
한편, BRCA 유전자 동반 난소암 환자는 매년 160여명 발생하는 것으로 추정된다. 매년 난소암으로 새롭게 진단받는 2000여명 중 90%가 상피성 난소암 환자다. 이 중 10%가 유전성 난소암 환자이며, 유전성 환자의 90%가 BRCA 유전자 이상으로 발병한다.