소아희귀질환 분야 '닥터앤서' 개발에 참여하고 있는 고려대 구로병원 은백린 교수와 서울아산병원 이범희 교수가 평균 5년이 소요되던 희귀질환을 단기간 내에 진단할 수 있는 소프트웨어(SW)를 개발했다고 27일 밝혔다. 

연구팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 '닥터앤서'로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다.

진단 후 환자에게 신경 전달 물질 투여했고 해당 환자는 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다.

또한 발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 '닥터앤서'로 유전자 검사를 실시한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단할 수 있었다. 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 이 환자는 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다.

이 같은 소아희귀질환의 경우 약 1800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에 기존의 검사방법으로는 수천종의 발달장애 유전 검사를 효과적으로 진행하기에 어려움이 있었다.

'닥터앤서'는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.

고려대 구로병원 소아청소년과 은백린 교수는 "소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다"며 "인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 '닥터앤서'를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것"이라고 설명했다.