기존 조직검사의 단점을 보완한 액체생검이 맞춤형 항암치료를 위한 중요한 지표로 주목받고 있다.

이는 최근 미국 FDA가 폐암 표적치료제인 엘로티닙 치료를 결정할 때 필요한 EGFR 유전자 변이를 혈액으로 검사할 수 있는 'cobas EGFR Mutation Test v2'를 승인하면서 불 붙었다.

대한항암요법연구회는 23일 기자간담회를 열고 액체생검을 포함한 미국임상종양학회(ASCO)의 암 치료 주요 임상결과를 발표했다.
 
연구회 홍보위원장 손주혁 교수(연세의대 종양내과)는 "요즘은 진단뿐 아니라 치료방법을 결정할 때에도 유전자 변이를 확인하기 위한 조직검사를 해야 한다"면서 "하지만 조직생검은 바늘, 내시경 등을 이용해 인체에 침습적으로 시행돼 환자에게 불안감을 초래할 수 있다"고 지적했다.
 
경우에 따라 중대한 부작용이 발생할 수도 있고 반복적으로 조직생검이 필요한 경우 환자나 의사 모두에게 부담스럽다는 것이다.
 
이와 달리 액체생검은 천자나 절개 등의 침습적인 시술없이 혈액이나 복수 등 체액에 있는 암의 유전자조각을 이용해 검사하는 방법이다.
 
같은 환자일지라도 암덩어리마다 같은 암덩어리 안에서도 서로 다른 다양한 생물학적 특성을 나타낸다.
 
따라서 한 환자의 암덩어리 중 한 개를 조직 생검해 얻은 정보를 바탕으로 치료하는 경우 충분한 치료효과를 얻지 못하는 경우가 있으며, 액체생검은 이를 보완할 수 있다는 것이다.
 
특히 이번 미국임상종양학회(ASCO)에서는 액체생검 관련 중요한 연구결과가 발표됐다.
 
기존 폐암약제에 내성을 보이는 특정유전자(T790M)가 있는 폐암 환자를 대상으로 연구한 로실레티닙의 임상연구에서 액체생검(혈액)이 조직생검을 대체할 수 있을 가능성을 제시하는 연구 결과가 보고됐다.
 
연구에 참여한 환자들에게서 로실레티닙 치료 전 폐암조직, 혈액, 소변 샘플을 채취해 특정유전자(T790M)의 여부에 대해 검사를 시행한 결과, 액체생검과 조직생검 간에 80% 정도의 일치율을 보였으며, 치료효과에서도 차이가 없었다.
 
이 결과는 대‧직장암에서 시행된 연구에서도 비슷하게 나타났다.
 
38명의 대·직장암 환자의 혈액에서 BEAMing이라는 기술을 이용해 RAS 유전자 검사를 시행하고 조직에서 시행한 RAS 유전자 검사와 일치도를 비교 분석했을 때 약 90%의 일치율을 보였다는 연구결과 보고도 있었다.
 
그 동안 액체생검 임상이 소수 환자를 대상으로 진행됐다는 점이 지적됐는데, 이번 ASCO에서 이를 보완한 연구결과도 발표됐다.
 
폐암, 유방암, 대(직)장암 등으로 진단된 1만 5191명의 환자를 대상으로 조직생검과 액체생검 간에 유전자 변화를 비교연구한 결과, 386명에서 혈액과 조직 간에 유전자 변이 결과는 약 87%의 일치했고, 혈액생검과 조직생검을 시행한 시간차가 6개월 미만인 경우에는 98%까지 일치율이 증가한 것으로 나타났다.
 
손 교수는 "액체생검은 암환자의 개인별 맞춤치료를 위해 필요한 암유전자 변이정보를 채혈처럼 보다 용이하고 안전한 방법으로 시행할 수 있는 것이 장점"이라고 강조했다.
 
그는 "최근 FDA 액체생검 승인과 이번 ASCO에서 발표된 연구들로 인해 암 치료약제를 결정하는데 있어 혈액을 채취해 이용하는 시대가 처음으로 열릴 것"이라고 기대했다.