인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(3billion)이 글로벌 인공지능 유전체 분석 경진대회인 CAGI( Critical Assessment of Genome Interpretation) 제 6회 대회에서 우승팀(Top performing team)으로 선정됐다고 31일 밝혔다.

14~16일 미국 캘리포니아 버클리 대학교(UC Berkeley)에서 열린 CAGI6 conference에 초청돼 수상 발표를 했고 구체적 평가 결과가 5월말 참가팀들에 공지됐다.

쓰리빌리언은 글로벌 대표적 희귀질환 진단 병원 중 하나로 손 꼽히는 캐나다 The Hospital for Sick Children이 수집한 실제 소아 희귀질환 환자 79명에 대한 진단을 인공지능 모델로 맞추는 문제에 출전해 최고의 성능으로 우승했다.

대회는 각 참가팀들이 환자의 전장유전체(WGS: Whole genome sequencing) 데이터, 유전체 발현 정보(RNA-seq) 데이터, 환자 증상 정보를 입력 값으로 환자의 진단을 추정해 내는 인공지능 모델을 제출해 성능을 평가하는 방식으로 진행됐다.

평가는 주최측이 고안한 채점 시스템을 통해 진행됐고 해당 채점 시스템은 정답 유전 진단을 인공지능이 어느 정도의 순위와 확신도로 추정했는지에 따라 점수화 하는 방식을 취했다.

평가 결과 쓰리빌리언의 인공지능 모델은 58%의 진단 점수를 기록, 나머지 참가 팀들 중 최고 점수인 42%와는 16% 라는 현격한 격차를 내며 우승을 차지해 인공지능 유전체 해석 및 진단 기술 분야에서 쓰리빌리언이 글로벌 최고 수준의 경쟁력을 가지고 있음을 증명했다.

쓰리빌리언은 인간 전문가의 도움 없이 오직 인공지능 모델만으로 한 사람의 30억개 인간 게놈 염기 서열 전체인 전장유전체(WGS) 데이터와 환자 증상 정보를 조합 해석해 어느 정도의 성능을 낼 수 있는지를 제3자의 테스트 셋으로 객관적으로 검증 받을 수 있는 기회 임과 동시에 글로벌 경쟁력을 제고할 수 있다는 점에서 이번 CAGI6 대회에 참여를 결정했고, 결과적으로 좋은 성과를 기록, 목표를 이룰 수 있었다.

여러 문제가 출제된 이번 CAGI6 대회에서 쓰리빌리언은 50개 글로벌 참가 팀 중 4팀의 중국팀 포함 총 7팀이 출전한 아시아 팀 중 유일한 우승팀으로 선정돼 글로벌 인공지능 유전체 기술 분야 입지를 확고히 다졌다.

쓰리빌리언의 CAGI6 대회 참가를 리드한 인공지능 총괄 책임 연구원 이경열 박사는 "글로벌 인공지능 유전체 해석 경진대회에서 짧은 준비 기간에도 불구하고 좋은 성과를 달성할 수 있어 함께한 팀 멤버들에게 감사하다. 쓰리빌리언의 인공지능 모델 성능의 우월성은 대규모 유전질환 환자 유전체 데이터와 이를 창의적으로 활용한 인공지능 모델링 기술에 있다. 앞으로 더욱 인공지능 기술을 고도화해 글로벌 경쟁력을 강화해 나갈 계획이다"고 밝혔다.