쓰리빌리언(3billion)이 글로벌 유전체 기업인 소마젠(Psomagen)과 미국 의료시장을 대상으로 희귀질환 진단 유전자 검사 제공을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 20일 밝혔다.

이번 협약은 소마젠이 보유한 미국 현지의 광범위한 의료진 네트워크와 뛰어난 유전체 데이터 생산 능력을 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템과 결합해 원인을 알 수 없는 증상상으로 고통받는 환자와 가족들에게 보다 빠르고 정확한 진단 서비스를 제공하는 것을 목표한다.

소마젠은 미국 의료기관과 연구기관으로부터 희귀질환 의심 환자의 검체를 의뢰받아 환자의 유전자 변이 데이터를 생산하고, 해당 데이터를 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템을 활용해 의료진을 위한 최종 진단 리포트를 발행할 예정이다. 

쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템은 환자 당 발견되는 유전변이 수백만개의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고 환자의 원인 유전 변이를 탑5 내 98.1%로 선별함으로써 빠르고 정확하게 환자 진단을 완료할 수 있게 한다. 

또한 미국 내에서는 출산 직후 신생아 중환자실에서 치료가 진행되고 있는 중증 환자를 위한 신속 진단 검사서비스의 수요가 증가하고 있는 추세다. 기존 검사는 보통 4주에서 6주 내에 의료진이 최종 검사 결과를 받아 볼 수 있지만 신속 진단 검사 서비스는 빠르면 2~3일, 최대 일주일 내로 결과를 제공해 치료의 방향을 신속하게 결정하고 환자의 생존 가능성을 높이는데 큰 도움이 된다.

양사는 이러한 신속 진단 검사 서비스의 공급을 본격화할 예정이며, 미국 내 희귀질환 환자를 대상으로 하는 희귀질환 진단 유전자 검사의 공동 마케팅 등 협력 활동을 강화할 계획이다.

쓰리빌리언은 이번 협약을 미국 사업을 본격화하는 출발점으로 삼아 북미 지역의 많은 의료진과 희귀질환 환자들에게 신속한 진단을 제공할 예정이다.