[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA) 약물평가연구센터(CDER)가 지난해 승인한 신약 50개 중 절반 이상이 희귀질환 치료제였으며, 2022년이 된지 2개월 만에 4개 신약이 승인을 받았다. 그럼에도 희귀질환의 상당수는 여전히 이용 가능한 치료법이 없다. 이에 CDER는 치료제 개발을 가속화하기 위한 약물 승인 및 프로그래밍을 통해 계속해서 희귀질환을 우선순위로 두겠다는 의지를 밝혔다.

7일 관련업계에 따르면 CDER 센터장인 패트리지아 카바조니(Patrizia Cavazzoni) 박사는 2월 마지막날 세계 희귀질환의 날을 맞아 희귀질환 치료제 개발을 위해 그동안 FDA가 해온 노력과 앞으로의 계획을 발표했다.

미국에서 희귀질환은 20만명 미만의 사람에게 영향을 미치는 모든 질병으로 정의되며 약 7000가지 질환이 있는 것으로 알려져 있다. 희귀질환은 질병사에 대한 이해가 제한적이어서 평가변수를 선택하기 어렵거나 환자 수가 적어 임상 참가자 모집이 어려운 등 여러가지 이유로 신약 개발에 난관이 있을 수 있다. 이에 FDA는 희귀질환 치료제 개발을 촉진하기 위한 팀과 프로그램을 따로 마련해 운영하고 있다.

카바조니 박사는 "지난 10여년 동안 드물거나 희귀한 질환을 치료하도록 승인된 약물의 비율이 증가하는 추세를 보였다. 2021년 CDER 승인 신약 50개 중 26개가 희귀질환 치료제였다"면서 "그리고 올해 첫 2개월 동안 종양학 및 혈액학 분야에서 희귀질환을 앓고 있는 사람들을 위한 4가지 신약을 승인했다"고 설명했다.

올해 승인 받은 신약은 ▲이뮤노코어(Immunocore)가 개발한 최초의 포도막 흑색종 치료제 킴트랙(Kimmtrak) ▲첫 한랭응집소질환 치료제인 사노피(Sanofi)의 엔제이모(Enjaymo) ▲아지오스 파마슈티컬스(Agios Pharmaceuticals)의 첫번째 피루브산 키나아제 결핍 치료제 피루킨드(Pyrukynd) ▲CTI 바이오파마의 혈소판감소증 동반 골수섬유증 치료제 본조(Vonjo)다.

카바조니 박사는 "이러한 진전에도 희귀질환 대다수는 여전히 승인된 치료법이 없다"면서 "우리는 희귀병 환자와 그 가족의 요구를 해결하기 위해 더 많은 노력을 기울여야 한다"고 강조했다.

그는 이를 위한 CDER의 노력 중 하나로 데이터 공유 플랫폼(Rare Disease Cures Accelerator-Data and Analytics Platform)을 소개했다. 이 플랫폼은 기존 환자 수준의 데이터를 안전하게 공유하는 것을 촉진하고 새롭게 수집되는 데이터의 표준화를 장려하도록 설계된 데이터베이스 및 허브를 제공한다.

카바조니 박사는 "이 플랫폼을 통해 승인된 사용자는 환자 수준의 임상 데이터에 접근해 희귀질환 환자 집단에서 질병 진행 및 질병 이질성(또는 동일한 질병을 가진 사람들 간의 차이)을 더 잘 이해할 수 있다"면서 "이는 결과적으로 임상시험 설계와 평가변수 선택, 약물 개발을 위한 다른 중요한 고려사항을 알려줄 수 있다"고 설명했다.

또한 CDER는 표준 핵심 임상 결과 평가 보조금 프로그램(Standard Core Clinical Outcome Assessment Grant Program)의 일환으로 임상 시험에서 평가변수로 사용할 수 있는 공개적으로 이용 가능한 핵심 임상 결과 평가 세트를 개발하기 위해 보조금을 받은 연구자와 협력하고 있다.

카바조니 박사는 "이 프로젝트로 개발되고 있는 평가에는 신체 기능, 영유아 통증, 신경발달장애 아동의 의사소통 등이 포함된다"면서 "더불어 인구가 적은 희귀질환에 대한 혁신적인 임상시험 설계를 개발하기 위해 미시간대학 연구팀과 함께 일하고 있다"고 소개했다.

마지막으로 카바조니 박사는 "CDER는 희귀질환 치료제 개발을 지원하는 미래에 대해 낙관적이며, 환자와 옹호단체, 업계, 기타 파트너와 함께 희귀질환 환자 및 가족의 중대한 미충족 요구를 해결하기 위해 계속 노력하기를 기대한다"고 말했다.