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헬릭스미스 엔젠시스, 희귀병 CMT 임상 1/2a상 안전성 확인

기사입력시간 21-11-09 21:46
최종업데이트 21-11-09 21:46

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헬릭스미스는 9일 유전자치료제 엔젠시스(VM202)의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상의 탑라인 데이터(Topline data)를 발표했다. 이번 임상은 CMT에 대해 세계 최초로 실시한 유전자치료 임상시험이다.

CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 유전질환으로, 희귀질환으로 분류돼 있지만 유병률이 2500명 중 1명으로 비교적 환자 수가 많은 질환이다. 현재까지 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 치료제는 없는 실정이다.

이번 엔젠시스(VM202)의 CMT 임상 1/2a상은 국내 CMT의 최고 권위자인 삼성서울병원의 최병옥 교수가 실시했다. CMT 환자 총 12명을 대상으로 엔젠시스(VM202)의 안전성을 1차 목표로 조사했다.

이와 함께 유효성을 가늠할 수 있는 FDS(Functional Disability Scale, 기능장애척도), ONLS(Overall Neuropathy Limitation Scale, 전반적 신경장애 한계 척도), CMTNS-v2(CMT 신경병 점수 v2) 등을 측정했으며, MRI를 통해 신경병증으로 인한 근육 소실 정도를 조사했다. 

그 결과 엔젠시스(VM202)의 안전성을 확인했다. 약물과 관련성이 의심되는 2건의 이상반응이 발생했지만 하나는 발목 부종, 다른 하나는 주사 부위 가려움증으로 모두 경증으로 곧 회복한 것으로 나타났다.

유효성 지표인 FDS와 ONLS 등도 개선된 것으로 확인했다. FDS의 경우 7명에서 1점의 개선을 보였고 5명에서는 변화가 없었다. ONLS-leg의 경우 4명에서 1점의 개선을 보였고 8명에서는 변화가 없었다. 변화의 평균은 0.33이었다.

또다른 장애정도 개선의 유효성 지표인 CMTNS-v2 조사에서는 전체 항목을 합산한 경우 9개월 동안 평균 2.17점이 감소돼 14%의 유의미한 호전을 보였다(p<0.01).

또한 CMTNS-v2의 9개 항목 중 3개 항목(감각증상, 통각예민도, 진동감각)에서는 기저치 대비 유의미한 증상 개선이 관찰됐다. 이는 엔젠시스(VM202)가 신경병증을 개선하거나 질병의 진전을 막을 수 있음을 의미한다.

이와 함께 MRI를 통해 신경병증에 의한 근육 소실을 측정했다. 근육 소실은 지방 증가로 이어지기 때문에 해당 부위의 영상 이미지에서 지방 비율을 계산해 근육 소실 정도를 측정한다. 장딴지근육에서 0.2, 종아리근육에서 1.9 증가했는데, 이는 이미 알려진 연간 1.8 변화와 유사했다.

헬릭스미스 김선영 대표이사는 "이번 CMT 임상을 통해 엔젠시스의 안전성을 확인했으며 FDS, ONLS, CMTNS-v2에서 일부 감각증상의 개선, MRI에서 근손실에 의한 지방 증가가 적은 것을 관찰했다. 다음 임상에서는 규모를 늘리고 증세가 진전된 환자를 선정해 그 효과를 보다 명확하게 측정할 것"이라고 말했다.