사노피 그룹의 희귀질환사업 부문인 젠자임코리아는 1일  파브리병 치료 자문서인 '파브리병의 전문가적 의견: 파브리병 환자의 효소대체치료 시점에 대한 기준'을 발간했다.
 
이 자문서는 젠자임 코리아 주관으로 파브리병 권위자인 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수가 자문위원장을 맡아 각 과의 파브리병 전문가 7명이 공동으로 편찬했다.    
 
희귀질환이자 진행성 질환인 파브리병은 증상 발현시기와 환자의 성별, 가족력에 따라 환자마다 나타나는 임상 증상과 그 중증도가 매우 다양하기 때문에 현존하는 치료 가이드라인들이 권고하는 치료 시점도 명확히 정해져 있지 않다.
 
자문서에는 임상가, 전공의, 의과대학생, 기초의학 연구자, 유전상담사 등이 참고할 수 있도록 파브리병의 각 과별 증상, 진단 및 검사, 치료 및 예후, 전문가 권고사항까지 자세히 담겨 있다.
 
단, 의료진에게 도움을 주고자 파브리병에 대한 전문가들의 자문 의견을 모아 출간한 것으로 의학회 등에서 공인된 지침은 아니다.
 
자문위원장인 유한욱 교수는 "현재 파브리병의 유일한 치료법인 효소대체요법의 치료 시점에 대해 교과서적인 기준이 부재한 상황으로, 이에 대한 필요성이 안팎으로 제기되어 왔다"며 "최신 지견과 임상 경험을 바탕으로 한 이번 자문서가 치료 시점을 판단하는 데 도움을 줄 수 있을 것"이라고 말했다.