유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 매우 중요하다. 특히 치료가 가능하다면 더욱 그렇다.

일단 발병 후 손상된 장기는 되돌릴 수 없어 빠른 대비가 필요하기 때문이다. 그러나 환자 수가 적고 증상이나 양상이 환자별로 다양해 확진은어렵다. 현재 희귀질환의 정확한 진단에는 평균 7년 이상 소요된다.

이런 가운데 국내 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발해 눈길을 끈다.

서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 'NEOseq-ACTION'을 개발했다고 9일 밝혔다.

새로운 검사법은 기존 탠덤매스(TMS)검사보다 검사 범위가 넓다. 탠덤매스란 신생아 선별검사의 일종으로 약 50여 종의 질환을 검사한다. 다만 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 종종 발생해 진단이 지체될 수 있다.

반면 새 검사법은 250여 종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 검사할 수 있어 다양한 희귀질환을 조기에 검사할 수 있다.

새 검사법은 집중치료실이나 중환자실 환아에게도 적용이 가능하다. 탠덤매스 검사의 경우 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에겐 활용이 어려웠다. 모유 수유나 대사활동을 전혀 수행할 수 없어 정확한 검사결과를 보장할 수 없기 때문이다.

반면 새 검사법은 건조혈반의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 시행한다. 최소량의 혈액으로 진단하기 때문에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다. 
  임상시험 결과 전체 47명 중 10명의 어린이가 해당 검사법을 통해 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다. 개발된 검사법은 우선적으로 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실 어린이를 대상으로 적용시작하고, 향후 여러 병원으로 확대 예정이다.

채종희 정밀의료센터장은 "이번 연구는 병원·연구팀·산업체의 협업을 통해 희귀질환 분야 임상현장의 문제를 해결한 대표적인 의료산업화 성공모델"이라며 "치료의 가능성이 열려있는 유전성 희귀질환의 경우 조기진단을 통해 환자의 예후를 바꿀 수 있다"고 말했다.

희귀질환센터 진단검사의학과 성문우 교수는 "이 검사법은 유전적 취약성이 있을 위험이 비교적 높은 신생아 집중치료실 환아에게도 적용할 수 있어 의의가 크다"며 "추후 신생아 선별검사로도 도입될 수 있다면 희귀질환 어린이들과 가족의 삶의 질 향상에 크게 기여할 것"이라고 설명했다.

메디사피엔스 강상구 대표는 "이 기술은 희귀질환 최종 진단에 소요되는 시간을 획기적으로 단축시킬 것으로 기대된다"며 "축적된 희귀질환환자의 임상 및 유전체 정보는 희귀질환 신약 및 치료방법 개발에 도움을 줄 것"이라고 밝혔다.