[메디게이트뉴스 박도영 기자] IBM 왓슨 헬스(IBM Watson Health)와 미국 브로드연구소(Broad Institute)가 심혈관 질환 위험이 높은 환자를 찾을 수 있는 예측 모델 개발에 나선다.

브로드연구소는 13일(현지시간) 의사들이 심혈관 질환 위험 환자를 식별할 수 있도록 하는 강력한 예측 모델을 개발하기 위해 IBM 왓슨과 연구 협력을 시작한다고 밝혔다.

이 프로젝트는 3년간 진행되며, 다유전자 점수(polygenic scoring)의 예측 능력을 구축하고 확장하기 위해 인구기반 및 병원기반 바이오뱅크(biobank) 데이터와 유전체 정보, 전자건강기록(EHR)을 통합할 예정이다.

또한 유전체의 수백만 가지 변이를 바탕으로 흔한 질환을 발생시키는 개인 위험도를 계산하는 방법 등을 연구 커뮤니티에서 널리 사용할 수 있도록 할 계획이다.

미국 메사추세츠종합병원(Massachusetts General Hospital ) 유전체의학센터 디렉터이자 브로드연구소 심혈관질환이니셔티브 디렉터인 세카 캐써레산(Sekar Kathiresan) 교수는 "유전체 데이터와 임상 데이터를 결합시킴으로써 다유전자 위험 점수를 더욱 견고하고 강력하게 만들며, 궁극적으로는 환자 진료를 변화시킬 수 있는 특별한 기회가 될 것이다"고 말했다.

캐써레산 교수는 미국 브리검여성병원(Brigham and Women’s Hospital)에서 심장 전문의로 수련받고 브로드연구소 최고데이터관리자(CDO)로 일하고 있는 안토니 필리파키스(Anthony Philippakis) 박사와 함께 새 이니셔티브를 이끈다.

IBM 왓슨 헬스 존 켈리(John Kelly) 수석부사장은 "우리는 인공지능(AI)이 어떻게 인간의 건강에 대해 발견되지 않은 단서를 밝히는데 도움을 줄 수 있는지 연구하기 위해 브로드연구소의 의사 및 과학자들과 직접 협력하고 있다"면서 "그동안 유전체나 의료기록과 같은 방대한 데이터의 복잡성과 의미를 파악하기 위해 인공지능을 적용하는데 전문성을 쌓아왔다. 이번 협력을 통해 이러한 능력과 임상적 통찰력을 결합하고, 임상의사들이 심혈관질환과 같은 심각한 상태를 연구하고 치료함에 따라 기술이 어떻게 설명 가능하고 가치있는 통찰력을 제공할 수 있는지 구체화시킬 것이다"고 말했다.

브로드연구소와 메사추세츠종합병원, 하버드의대 연구팀은 지난 몇 년간 관상동맥질환과 심방세동, 유방암을 포함해 흔하면서도 심각한 질환에 걸릴 위험이 상당히 높은 인구 하위집단을 선별할 수 있는 다유전자 위험 점수(polygenic risk scores)라 불리는 새로운 종류의 유전체 분석을 발전시켜왔다.

이 검사는 질병에 대한 위험을 확인하기 위해 인간의 유전체에서 600만개 이상 변이 사이트에서 얻은 정보를 사용해, 증상이 나타나기 훨씬 전에 심각한 상태로 발전할 가능성을 확인하는 것이다. 하지만 실제 임상에 적용되려면 아직 더 많은 작업이 필요하며, IBM과 브로드연구소는 이번 파트너십을 통해 이를 수행할 예정이다.

IBM과 브로드연구소는 환자의 의료기록과 바이오마커가 결합된 유전체정보를 바탕으로 AI 기반 심질환 위험 모델을 구축하고, 이를 통해 다유전자 점수의 위력을 확대시킬 계획이다.

동시에 의사와 간병인으로부터 직접 받은 피드백도 통합해 모든 것이 의료 시스템에 녹아들도록 하는 것이 궁극적인 목표다.

브로드연구소 에릭 랜더(Eric S. Lander) 회장 겸 설립자는 "이번 파트너십으로 질병을 이해하고 예측할 수 있는 새로운 접근방식이 개발되길 바란다"면서 "이거싱 환자들을 위한 정밀의료(precision medicine)의 진보에도 도움이 되길 기원한다"고 밝혔다.