서울대병원 소아청소년정신과 김붕년 교수팀과 KIST 뇌과학연구소 한경림 책임연구원, 멜버른대 컴퓨터공학부 한소연 교수팀으로 구성된 국제공동연구팀이 자폐스펙트럼장애 뇌영상 인공지능(AI) 모델의 생물학적 의미를 검증하는 새로운 평가 프레임워크를 제안했다. 이 연구 결과는 AI·데이터마이닝 분야 세계적 학회인 ‘ACM SIGKDD 2026’에서 지난 10일 발표됐다.

이번 연구는 ACM SIGKDD에서 처음 마련된 ‘과학을 위한 인공지능(AI for Science)’ 분야에 채택된 사례다. 연구팀은 기존 AI 진단 모델이 예측 정확도에만 집중하는 한계를 지적하며, AI가 학습한 정보가 실제 뇌의 생리·병리적 특성을 얼마나 반영하는지 검증할 수 있는 근거 기반 기법을 개발했다.

자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용 어려움과 반복적 행동 등을 특징으로 하는 신경발달장애다. 미국 질병통제예방센터(CDC) 자료에 따르면 2022년 기준 미국 8세 아동 31명 중 약 1명이 자폐스펙트럼장애로 확인됐다. 국내 등록 자폐성장애인은 2023년 말 약 4만 3000명으로 지난 10여 년간 두 배 이상 증가했다. 그러나 객관적 생체표지자가 확립되지 않아 진단과 경과 평가가 증상 관찰에 의존하고 있어 조기 진단과 치료 개입에 한계가 있다.

서울대병원 김붕년 교수팀은 기능적 자기공명영상(fMRI) 분석을 통해 자폐스펙트럼장애 아동이 정상발달 아동에 비해 두뇌 기능적 연결성이 부족하다는 사실을 ранее 확인했다. 특히 감각 정보 통합을 담당하는 하두정소엽과 감각 중계 역할을 하는 시상을 중심으로 한 뇌 전역 네트워크 연결 감소가 두드러졌다.

공동연구팀은 이러한 선행 연구를 바탕으로 AI 모델의 내부 표현이 뇌 네트워크 구조에 얼마나 민감하게 반응하는지 평가하는 ‘생성적 매니폴드 감사(Generative Manifold Auditing, GMA)’ 프레임워크를 제안했다. 연구팀은 정상 발달군 데이터를 바탕으로 전형적인 뇌 기능 연결 패턴을 학습한 ‘표준 뇌 네트워크 모델’을 구축했다. 이후 특정 뇌 영역의 연결을 가상으로 차단했을 때 AI 내부 표현의 변화를 분석했다.

단순 정보 손실과 뇌 네트워크 구조 관련 반응을 구분하기 위해 ‘민감도 격차(Sensitivity Gap)’ 지표를 도입했다. 이를 통해 AI 모델이 생물학적으로 의미 있는 뇌 네트워크 변화에 얼마나 민감하게 반응하는지 정량적으로 평가할 수 있다.

연구팀은 제안한 분석법을 대규모 다기관 데이터셋인 ABIDE와 서울대병원 자폐 아동 임상 코호트에 적용해 검증했다. 다양한 fMRI 데이터 환경에서 AI 모델의 반응을 분석한 결과, Denoising Autoencoder(DAE) 기반 생성형 AI 모델이 비교 모델들보다 뇌 네트워크 구조적 변화에 더 민감하게 반응하는 경향을 보였다.

서울대병원 장기 코호트 분석에서는 자폐 임상 증상 지표인 K-CARS 점수가 호전된 경우에도 신경 민감도 변화 양상이 개인별·뇌 영역별로 다르게 나타나는 것을 확인했다. 이는 행동 및 임상 증상 호전과 뇌 기능적 네트워크 변화 양상이 반드시 일치하지 않을 수 있음을 시사한다.

김붕년 교수는 “이 연구는 증상 관찰을 넘어 뇌의 생물학적 특성을 바탕으로 자폐스펙트럼장애를 이해하고 평가하는 새로운 관점을 제시했다”며 “향후 이 프레임워크를 발전시켜 환자 개개인의 치료 경과 예측에 활용하는 연구를 이어갈 계획”이라고 말했다.