[메디게이트뉴스 박도영 기자] 암젠코리아가 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) 치료제 레파타(성분명 에볼로쿠맙)를 16일 국내 출시했다고 밝혔다.

레파타는 프로단백질전환효소 서브틸리신·켁신9(PCSK9) 억제제로 서브틸리신/켁신9이 LDL 수용체와 결합하는 것을 억제하는 인간 단일클론 항체다.

이번 허가로 12세 이상의 소아 및 성인의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 스타틴, 에제티미브, 지질분리반출법 등 다른 지질저하제와 병용해 사용할 수 있다.

국내 허가 임상연구인 TESLA-part B 연구에서 레파타 치료 환자군은 기존 치료법 대비 LDL-C 강하효과를 약 31% 개선시켰다.

TESLA-part B 연구는 12세 이상의 HoFH 환자 49명을 대상으로 한 3상임상으로 1차 평가 변수는 치료 12주차에 기저치 대비 LDL-C 수치 변화였고, 환자군은 2:1의 비율로 레파타와 다른 지질저하제의 병용치료 군과 기존 치료법 투여군으로 배정됐다.

연구 결과 기존 치료법군의 LDL-C 수치는 기저치보다 7.9% 증가한 반면, 레파타군의 수치는 23.1% 감소해 기존 치료법보다 30.9% 수치 개선을 보였다. 심각한 임상적 또는 실험적 이상 반응은 나타나지 않았으며, 임상 중 에볼로쿠맙 중화항체가 생긴 사례도 발견되지 않았다.

암젠코리아 노상경 대표는 "최근까지 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 진단 기준조차 제대로 마련돼 있지 않아 진단 뿐 아니라 치료도 어려운 실정이었다"면서 "소아시절부터 심혈관 질환과 급사의 위험을 늘 안고 사는 HoFH 환자들에게 효과적인 치료제를 공급할 수 있게 돼 기쁘게 생각한다"고 전했다.

한편 HoFH는 6월부터 극희귀질환 산정특례 대상이다.

산정특례 진단 기준에 따라 ▲치료 전 총 콜레스테롤 수치가 500mg/dL을 초과하거나 LDL-C 수치가 300mg/dL 이상 ▲10세 이전에 피부 또는 힘줄에 황색종이 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-C 수치를 가지고 있으면 혈액검사 및 유전자 검사를 통해 HoFH로 확진 받을 수 있다.

이후 정해진 의료기관에서 산정특례로 등록 후 진료비의 10%만 부담하면 된다.