액체 생검 암 진단 기업 진캐스트가 세계 최고 수준의 검출민감도를 확보한 암유전자진단키트 3종을 출시했다고 17일 밝혔다.

ADPS BRAF변이검출키트, ADPS EGFR변이검출키트, ADPS JAK2변이검출키트 등으로 모두 연구전용(RUO, Research Use Only) 제품이다.

특히 BRAF변이검출키트는 세계 최고의 검출민감도보다 100배 높은 0.0001%의 검출민감도를 확보했으며 EGFR변이검출키트와 JAK2변이검출키트는 임상 현장의 상황을 고려하여 세계 최고 수준인 0.01%의 검출민감도를 확보했다.

검출민감도는 혈액으로 암을 진단하는 액체 생검의 정확성을 결정하는 가장 중요한 지표다. 연구결과에 따르면 액체 생검으로 암을 조기 진단하기 위해서는 0.01% 이하의 높은 검출민감도가 필요하다.

ADPS BRAF변이검출키트는 갑상선암과 피부 흑색종의 주요 암 유전자인 BRAF 돌연변이 4개를 검출민감도 0.0001%, 즉 300만개의 정상유전자 중 3개의 암 돌연변이 유전자까지 분석하는 초고민감도로 진단할 수 있다. 이는 현존 최고의 검출민감도를 확보한 드롭렛디지털중합효소연쇄반응(ddPCR) 보다 100배 향상된 것이다.

특히 ADPS기술은 정량적중합효소연쇄반응(qPCR)을 통해 분석하기 때문에 드롭렛디지털중합효소연쇄반응 방식보다 비용이 절감되고 검사시간이 단축되는 장점이 있다.

진캐스트는 ADPS암유전자진단키트가 임상현장에서 사용될 수 있도록 인증과 승인절차도 서두르고 있다. 비소세포성폐암의 주요 암 유전자인 EGFR 돌연변이를 진단하는 ADPS EGFR 변이검출키트의 경우, 액체생검 암 진단 키트로는 세계 두번째로 지난해 11월부터 미국 FDA PMA 승인 절차를 진행하고 있다.

이르면 2021년 하반기 PMA 승인을 획득할 예정이다. 또한 FDA보다 진입장벽이 낮은 CE-IVD는 올해 9월 ISO 13485:2016 인증 이후 획득한다는 계획이다.

진캐스트 최고기술책임자(CTO) 이병철 박사는 "이번 연구전용 ADPS 암유전자진단키트 출시는 1기, 2기 암 환자들도 정밀의료 혜택을 받을 수 있는 가능성을 열었다"며 "앞으로 더 다양한 암유전자진단키트 개발은 물론 새로운 진단 기술 개발에 박차를 가함으로써 액체 생검을 통한 암 조기진단을 실현하겠다"고 밝혔다.

한편 진캐스트는 올해 KRAS, NRAS, PIK3CA, pTERT, IDH1, IDH2 등 6종의 연구전용 암유전자진단키트를 추가로 출시할 예정이며 2020년 상반기까지 연구전용제품의 CE-IVD 인증을 완료할 계획이다.