쓰리빌리언(3billion)이 3~5일 UAE 두바이에서 개최된 중동 희귀질환 연례 학회(MENA organization for rare diseases annual meeting 2023)에 참가해 대규모 희귀질환 환자 진단을 위한 인공지능 전장유전체(WGS) 해석 및 진단 시스템을 소개했다고 7일 밝혔다.  

인간 전장유전체 데이터는 인간의 30억쌍의 DNA 전체를 읽어낸 데이터로 환자 당 500만개 이상의 유전 변이를 담고 있다. 쓰리빌리언의 인공지능 유전진단 시스템은 500만개의 변이 각각을 표준 유전변이 해석 기준에 따라 99.4%의 정확도로 빠르게 해석해 내고 해석된 변이들 중 환자의 증상과 질병의 상관성을 고려해 환자의 원인 유전변이를 빠르게 찾아낼 수 있게 한다.

환자 증상과 질병과 상관성을 고려해 최종적으로 인공지능 시스템은 원인 유전변이를 우선순위화 하는데, 상위 5개 안에 환자 원인 유전변이가 포함되는 비율이 97%에 달한다. 이는 글로벌 표준으로 사용되는 벤치마크 시스템에 대비해 30% 이상 정확한, 세계 최고 수준으로 이를 통해 쓰리빌리언은 전장유전체 기반 희귀질환 진단에 들어가는 시간과 비용을 획기적으로 낮출 수 있었다.

직접 발표를 맡은 쓰리빌리언 금창원 대표는 "엑솜 및 전장유전체 등 대용량 유전체 데이터 해석 기술의 경쟁력이 핵심이 되어가고 있는 희귀질환 진단 시장에서 쓰리빌리언의 앞선 기술력을 중동 최대 희귀질환 학회에서 의료진들에 소개하고 또 인정 받을 수 있는 좋은 기회가 됐다. 중동의 많은 희귀질환 환자들이 빠르게 진단 받고 치료의 단계로 나아갈 수 있도록 지원하고 그 과정에서 자연스럽게 성장해 나갈 수 있도록 노력하겠다"고 밝혔다.