[메디게이트뉴스 박도영 기자] 암 환자 8명 가운데 1명은 유전된 암 관련 유전자 변이를 가지고 있는 것으로 나타났다. 또한 암 유전자 검사의 표준 지침에 따라 검사했을 때 이러한 변이가 있는 환자의 절반 가량에서만 변이를 발견할 수 있었다.

3일 관련업계에 따르면 미국 메이요클리닉(Mayo Clinic) 연구팀이 유전성 암 환자를 위한 범용 유전자 검사와 가이드라인 지정 표적 검사를 비교한 연구결과를 최근 JAMA Oncology에 발표했다.

연구팀은 2018년 4월부터 2020년 3월까지 2년간 INTERCEPT(Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing) 연구를 통해 미국 애리조나와 플로리다, 미네소타에 있는 메이요클리닉 암센터에서 암 진단을 받은 환자 3084명을 대상으로 표준 암 치료의 일환으로 무료 유전자 검사 및 상담을 제공했다.

이 프로젝트에는 유방암, 대장암, 폐암, 난소암, 췌장암, 방광암, 전립선암, 자궁내막암을 포함한 다양한 병기 및 유형의 고형암 환자가 포함됐다. 80 유전자 이상의 차세대 염기서열 분석(NGS)를 이용해 선천적 유전 변이를 분석했다.

연구결과 2984명의 환자 가운데 397명(13.3%)에서 병원성 선천적 변이가 발견됐고, 여기에는 282개의 고침투 및 중간침투도 암 민감성 유전자가 포함됐다. 1415명(47.4%)에서 불확실한 변이가 발견됐다. 총 192명(6.4%)의 환자가 표현형 또는 가족력 기반 검사 기준으로 발견되지 않았을 점증적 임상 작용 소견이 있었다.

고침투도 병원성 선천적 유전자 변이를 가진 환자 중 42명(28.2%)은 그 결과에 따라 치료를 변경했고, 지단 연령이 더 어린 경우에만 병원성 선천적 유전자 변이의 존재와 관련이 있었다. 병원성 선천적 유전자 변이를 가진 환자의 70명(17.6%)만 가족 구성원 전체를 대상으로 하는 무료 CASCADE 유전자 검사를 받았다.

연구저자인 닐로이 쥬얼 사마더(Niloy Jewel Samadder) 박사는 "환자의 13.5%가 암 발생과 관련된 유전자에 변이가 있음을 발견했다"면서 "모든 사람이 암에 걸릴 위험이 있으며 대부분 질병이 우연히 발생한다. 그러나 일부 사람들은 유전적으로 유방암이나 대장암과 같은 특정 유형의 암이 발병하는 경향이 있다"고 말했다.

그는 "유전된 변이로 인해 암에 걸린 환자의 절반 이상이 놓치고 있고, 이는 가족 구성원에게 큰 영향을 미친다"면서 "이러한 유전자 변이를 발견하면 가족의 암 관리 기회와 생명을 살릴 수 있는 표적 암 치료법으로 이어질 수 있다"고 덧붙였다.

연구에 참여한 인비태(Invitae Corporation) 최고의료책임자 로버트 누스바움(Robert Nussbaum) 박사는 "유전자 검사는 좁은 그룹의 고위험 환자들만 검사를 하도록 제한하는 가이드라인으로 인해 환자와 가족 모두를 위한 암 치료에 충분히 활용되지 않는다"면서 "모든 암 환자들이 자신의 치료를 안내하고 가족의 건강을 알릴 수 있는 완전한 유전 정보에 접근할 수 있어야 한다"고 말했다.

이번 연구에서 유전자 변이가 있는 것으로 밝혀진 모든 환자 가족에게 무료 유전자 검사를 제공했고, 전반적으로 가족구성원의 1/5이 검사를 받았다. 나아가 연구결과를 모든 메이요클리닉 암 환자 치료에 통합할 예정이다.

사마더 박사는 "모든 환자가 암을 발생시킨 유전자를 더 잘 이해하고 정밀한 표적 치료를 통해 생존을 개선하는 방법을 이해하도록 모든 환자에게 유전자 검사를 제공할 수 있도록 조치를 취하고 있다"고 밝혔다.