[메디게이트뉴스 박도영 기자] GC녹십자지놈 기창석 대표(진단검사의학과 전문의)가 11월 28일 메디게이트뉴스가 주최한 '의사 출신 헬스케어 산업 리더들의 미래의학이야기' 웨비나에서 '유전체 데이터의 종류와 NGS 플랫폼의 발전'을 주제로 강연했다.

기 대표는 "일부 형질은 멘델 법칙을 따르지만 키와 몸무게, 지능, 생김새 등 대부분의 형질은 유전 현상을 따르지 않는다. 그 비밀은 바로 형질을 결정하는 유전자의 갯수에 있다"면서 "형질 유전자가 1개면 유전자 검사를 통해 상당히 정확하게 맞출 수 있고 대부분의 유전질환은 질병 예측이 가능하다. 그러나 형질 유전자가 수십, 수백, 수천개라면 유전자 검사를 하더라도 거의 예측이 되지 않는다"고 설명했다.

그러나 질병의 원인 유전자를 밝히는 것은 이전에는 굉장히 복잡하고 까다로웠다. 질병 진단의 획기적인 전기를 마련한 것은 염기서열을 분석하는 시퀀싱 기술이 개발되면서다.

기 대표는 "유전자 이상에 의해 생길 수 있다는 것이 최초로 발견된 것은 1983년이다. 이 때 헌팅턴병이 헌팅턴 유전자의 변이에 의해 유발된다는 것이 발견되고, 이후 원인 유전자가 하나씩 규명됐다. 시퀀싱 기술에 중합효소연쇄반응(PCR) 기술이 접목되기 시작한 80년대 후반부터는 원인 유전자를 찾는 진 헌팅 연구가 굉장히 활발하게 진행되며 임상유전학이 놀랍게 성장했다"고 말했다.

1990년대에는 인간이 가지고 있는 게놈의 모든 염기서열을 해석하기 위한 인간게놈프로젝트(human genome project)가 진행됐다. 미국 주도 하에 전세계 유전체 연구소가 협력해 2003 완성됐고, 이 작업에는 수조원의 비용과 13년이라는 시간이 소요됐다.

2000년대 중반이 되면서 차세대염기서열(NGS) 기술이 대두됐다. 기 대표는 "기존의 생어 시퀀싱을 이용했을때 13년이 걸리던 유전체 분석을 한달~두달 만에 완성할 수 있도록 만든 획기적인 기술이다"면서 "NGS 기술이 개발되면서 더 빠르고 정확하면서 비용도 낮추는 놀라운 시대가 됐다. NGS 장비는 점점 발전에 한손에 잡히는 크기로도 개발됐다"고 말했다.

기 대표는 "이러한 기술 발전은 질병의 원인 유전자를 찾는 진 헌팅 연구를 촉발시켰다. 2010년 이후 NGS를 이용해 굉장히 많은 유전자가 발견됐다"면서 "NGS가 개발되면서 유전질환이 의심되는 환자에서 확진하는 방법도 완전히 바꼈다. 과거에는 가장 가능성이 높은 유전자를 검사하고, 찾지 못하면 그 다음 유전자를 검사하는 방식이었다면, NGS가 발전하면서 한번에 유전체를 분석해 어느 유전자에 변이가 있는지 분석하는 것이 대세가 됐다"고 말했다.

이어 그는 "헬스케어 산업은 수십년 동안 치료 분야의 비중이 앞도적으로 높았다. 그러나 최근에는 코로나19 팬데믹에서 보듯이 진단분야가 굉장히 커지고 있고, 진단 이후나 치료 이후의 모니터링, 질병 발생 이전의 예방 분야가 점점 커지고 있다"며 "그 이유는 유전질환에서 굉장히 한정적으로 유전체가 이용되던 것이 모든 영역에 활용됐기 때문이다"고 덧붙였다.

기 대표는 대학병원에서 교수로 근무하다 회사로 옮긴 이유도 이같은 배경에 있다고 했다. 그는 "병원도 중요하지만 기초 개발에서 회사가 가지는 역할이 방대해지고 있다"면서 "GC녹십자지놈에서는 원래 병원에서 늘 하던 진단분야뿐 아니라 새로운 기술도 많이 개발하고 있다. 우리가 가장 잘 하는 유전체 검사 서비스를 개발하고 원천기술을 확보하는 한편 질병으로 고통받는 많은 환자들을 위해 진단에서 확보한 유전체 데이터를 바탕으로 치료에 필요한 핵심 기술을 확보하고자 한다"고 말했다.

기 대표는 후배 의사들에게 "진단검사의학과 의사들이 하는 일의 반 정도는 산업계와 굉장히 비슷한 역할을 한다. 유전체 진단에 관심 있다면 진단검사의학을 전공하는 것이 가장 좋고, 만들어진 기술을 활용하는 것에서 나아가 더 깊게 연구하다 보면 산업계에서도 충분히 일할 수 있는 역량을 갖출 수 있을 것이다"고 조언했다.