지노믹트리가 성능을 고도화한 방광암 체외진단 ‘얼리텍(EarlyTect)-BCD Plus’의 임상 연구 결과가 국제 학술지 ‘BJUI Compass’에 게재 승인됐다고 5일 밝혔다.

또한 13~16일 영국에서 열리는 ‘2026년 유럽 비뇨기학회(EAU) 연례총회’ 최신 연구(Late-breaking) 세션에서 얼리텍-BCD Plus 데이터가 최종 구두 발표로 선정됐다. 이번 구두 발표는 미국 자회사 ‘프로미스 다이애그노스틱스(Promis Diagnostics)’의 수석부사장 테오 드보스(Theo de Vos) 박사가 진행할 예정이다.

이번 논문 연구는 한국과 미국 의료기관이 참여한 후향적 다기관 임상성능 시험으로, 혈뇨 증상을 보인 환자 892명을 대상으로 수행됐다. 보관된 소변 검체를 이용해 원발성 방광암 조기 진단 성능을 평가했으며, 정상군과 저등급 및 고등급 방광암 환자를 포함한 실제 임상 샘플이 분석에 활용됐다. 검사 결과는 방광내시경 및 조직병리학적 확진 결과를 기준으로 비교 분석했다.

연구 결과 얼리텍-BCD Plus는 고등급 방광암에서 96.6%의 민감도를 보였다. 이는 치료 결정과 예후에 직접적인 영향을 미치는 고위험 병변을 지닌 환자를 안정적으로 검출할 수 있음을 의미한다.

미국비뇨기과학회(AUA) 가이드라인에 따른 중간 위험군 혈뇨 환자에서는 음성예측도 99.1%를 기록해 방광암 존재 가능성을 효과적으로 배제할 수 있는 근거를 제시했다. 전체 방광암 기준으로는 민감도 87.7%, 특이도 82.5%, 음성예측도 97.0%를 나타냈다.

2026년 유럽 비뇨기학회 구두 발표에 포함된 재발 모니터링 연구에서는 고등급 방광암 93.6%, 전체 방광암 88.7%의 탐지율을 보여, 사후 진단 환경에서도 임상적으로 중요한 병변을 안정적으로 검출할 수 있음을 확인했다.

방광암은 재발률이 높은 질환으로 치료 후 비교적 짧은 간격으로 반복적인 추적 관찰이 이뤄진다. 이러한 환경에서는 소변으로 배출되는 종양 유래 세포의 양이 적고 시간에 따른 변동성이 존재하는 특성이 있다. 특히 종양 부담이 낮은 초기 재발 단계나 최소 잔존질환 상태에서는 신호 강도가 제한적일 수 있어 높은 민감도와 분석적 안정성을 동시에 확보한 분자진단 기술이 요구된다.

얼리텍-BCD Plus는 기존 허가 제품과 동일한 'PENK DNA 메틸화' CpG 영역을 기반으로 하되, 동일 CpG 영역 내 추가 메틸화 사이트를 함께 분석하는 이중 타겟 설계를 적용했다. 이는 새로운 바이오마커를 도입하지 않고 기존 바이오마커의 분석 범위를 확장한 구조로, 규제적 연속성을 유지하면서 민감도와 분석적 견고성을 개선했다.

지노믹트리 안성환 대표이사는 "동일 바이오마커를 기반으로 적응증을 확장하는 전략은 임상적 활용 범위를 넓히는 동시에 잠재적 시장 규모를 확대할 수 있는 구조다. 분석 설계의 고도화는 지적재산권 포트폴리오 강화와 특허 존속기간 연장 측면에서도 전략적 의미를 갖는다"면서 "이는 단순한 성능 개선을 넘어 기술적 진화와 사업적 수명 연장을 동시에 도모하는 플랫폼 확장 전략의 일환이다"고 강조했다.

이어 그는 "미국 자회사 프로미스 다이애그노스틱스를 통해 미국 확증 임상시험 설계를 논의 중이다. 미국 대학병원 방광암 전문의사 그룹과 원발성 방광암 초등진단과 함께 재발 모니터링, 치료반응 평가, 최소잔존질환(Minimal Residual Disease) 평가 등 사후 진단 영역에 대한 적응증 확장 전략을 구체화하고 있다"며 "확보된 임상 근거를 바탕으로 단계적으로 적용 범위를 넓히고 글로벌 시장 진입을 체계적으로 추진할 계획이다"고 밝혔다.