일루미나(Illumina)가 머크(Merck)와 공동 개발한 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS) 기반의 연구용 제품인 TruSight Oncology 500 HRD를 미국과 일본을 제외한 전세계 시장에 출시할 예정이라고 4일 밝혔다.

이번에 출시되는 제품은 기존 TruSight Oncology 500에 새로운 유전체 시그니처의 분석인 HRD(homologous recombination deficiency: 상동 재조합 결핍)를 추가로 제공한다. 이를 통해 HRD 평가에 사용되는 유전체 변이를 식별함으로써 종양 유전체에 대한 연구자들의 이해를 한층 더 높여 줄 것으로 기대된다. 

일루미나 필 페보(Phil Febbo) 최고의학책임자(Chief Medical Officer)는 "HRD 는 난소암, 유방암, 전립선암, 췌장암과 같이 DNA 손상으로 주로 발생하는 종양의 중요한 바이오마커로 부상하고 있다"며 "TruSight Oncology 500 HRD는 한 개의 샘플에 대한 단 한 번의 검사만으로 종양의 유전체적 특성에 대한 심층적인 정보를 제공할 수 있도록, 포괄적이고 정확하며 민감도가 높은 결과를 확보할 수 있다"고 말했다.

HRD는 세포가 DNA 이중 가닥 손상(double-stranded break, DSB)을 효과적으로 복구하지 못하는 상태를 나타내는 유전체 시그니처다. 세포는 대안으로 오류 유발 DNA 복구 기전(error-prone DNA repair mechanism)에 의존하게 돼 유전체 불안정성을 일으킬 수 있으며, 궁극적으로는 이로 인해 종양이 생성될 수도 있다.

향후 국내에 출시될 연구 전용(Research Use Only) TruSight Oncology 500 HRD는 일루미나의 NGS 기술과 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics)의 HRD 기술을 결합한 제품이다. 이 제품을 활용해 검사실에서는 종양 유전체의 불안정성(genomic instability)을 정확하게 검출하고 HRD 상태와 관련이 있는 유전자와 함께 500개 이상의 유전자를 동시에 분석할 수 있다. 

이 검사 개발을 위해 독일 뮌헨공과대학 분자병리진단과 연구팀은 일루미나의 TSO 500 HRD 검사 프로토타입과 미리어드가 보유하고 있던 HRD 검사 기준을 비교하는 과정(Early Access Program)에 참여했다.

연구 책임자인 니콜 파르(Nicole Pfarr)는 "TruSight Oncology 500 HRD검사가 출시될 수 있어서 매우 기쁘게 생각한다. 우리가 진행한 Early Access Program의 결과도 무척 만족스럽다"면서 "HRD 검사와 기존의 TruSight Oncology 500을 하나의 워크플로우에 결합함으로써 최대한 포괄적인 관점에서 종양 유전체를 살펴보는 기회를 얻는 동시에 연구실의 효율성도 유지할 수 있을 것이다"고  밝혔다

대규모 코호트 연구를 통해 포괄적 유전체 프로파일링(CGP: comprehensive genomic profiling) 기술이 샘플의 최대 90%에서 유전체 변이를 식별할 수 있는 능력을 갖춘 것으로 확인됐다. 즉, 하나의 포괄적인 검사로 더 적은 수의 샘플을 사용해 다양한 바이오마커를 평가할 수 있으며, 기존의 반복적인 검사보다 더 신속하게 결과를 도출할 수 있는 것이다. 이 제품은 유통이 가능한 키트로 구성돼 있어 검사실 규모에 상관없이 우수한 성능의 검사를 제공할 수 있을 것으로 예상된다. 

머크 리서치 랩(Merck Research Laboratories)의 에릭 H. 루빈 (Eric H. Rubin) 박사는 "일루미나와 함께 HRD 측정 검사법의 상용화를 위한 첫 이정표를 달성한 것은 매우 고무적이다"며, "이 HRD 검사는 임상 연구의 발전과 임상 시험 접근성 향상에 기여할 것이다"고 말했다. 

연구 전용 TruSight Oncology 500 HRD는 8월 미국과 일본을 제외한 전 세계로 배송이 시작될 예정이다.