[메디게이트뉴스 박도영 기자] 2003년 휴먼게놈프로젝트(HGP)를 통해 인간 유전자 지도가 완성되고, DNA 시퀀싱(sequencing) 비용이 급감하면서 개인 유전체 분석 시장이 폭발적으로 증가하고 있다.

최근 연구 결과에 따르면 지난 4년간 소비자 직접 판매(DTC) 검사를 제외한 유전자 검사 제품이 7만 5000개 판매되고 있고, 매일 10개씩 추가된 것으로 나타났다. 하지만 일차의료 현장에서 유전자 검사의 혜택에 대해 낙관적이면서도 유전자 검사 결과를 해석할 수 있는 비율은 소수에 불과해 산업 확장과 실제 의료 현장 사이에 갭이 있었다. 

보건의료분야 전문 학술 저널인 '헬스 어페어(Health Affairs)' 5월호에 유전자 검사 관련 논문 두 편이 나란히 게재됐다. 하나는 유전자 검사의 사용 가능성 및 지출에 관한 논문이고 또 하나는 뉴욕의 일차 진료 의사(primary care providers) 500여 명을 대상으로 흔한 만성질환에 대한 유전자 검사에 대해 조사한 논문이었다.

먼저 미국 캘리포니아대 샌프란시스코캠퍼스(UCSF) 캐서린 필립스(Kathryn A. Phillips) 교수팀은 헬스케어 IT기업 Concert Genetics 자료를 바탕으로 2014~2017년 사용 가능한 유전자 검사 제품의 유형과 갯수를 집계했다. 단 이 때 유전자 검사는 의사를 통해 진행된 검사만 포함했고, 소비자 직접 판매(DTC) 유전자 검사는 제외했다.

연구 결과 판매 가능한 유전자 검사 제품만 약 7만 5000개에 달했고, 매일 10개씩 추가되는 것으로 나타났다. 유전자 검사 지출에서 가장 높은 비율을 차지하는 것은 산전검사였고, 그 다음으로는 유전성 암 검사, 약리 유전학 검사를 통해 최적의 치료제를 선택하는데 사용됐다.

특히 연구팀은 산전검사에 대한 시장의 관심이 높자 보험회사들이 유전자 검사로는 가장 신속하게 채택해, 고위험 여성에서는 일상적으로 보험을 제공하는 것을 관찰했다.

미국 마운트 시나이 아이칸의대 다이앤 하우저(Diane Hauser) 교수팀은 2014~2016년 미국 뉴욕시에서 진료한 일차 진료 의사 488명을 대상으로 만성 질환 유전자 검사에 대한 관점을 조사했다.

응답자 대부분은 현재 또는 최근 트레이닝을 받았고, 공식적인 유전학 교육을 받았으며, 유전자 검사의 유용성에 대해 긍정적인 견해를 가지고 있었다. 응답자의 74%는 유전자 검사의 임상적 유용성을 믿었고, 70%는 향후 5년 이내 환자 예후를 개선시킬 것으로 기대했다.

그러나 유전 질환에 걸릴 위험이 높은 환자들을 진료할 준비가 되지 않았고, 검사 결과를 해석하는 것에 대해서도 확신하지 못했다. 응답자의 78%는 공식적인 유전학 교육을 받았지만, 흔한 질병에 대한 유전자 검사를 받은 환자를 케어할 준비가 된 사람은 25%였고, 유전자 검사 결과를 해석하는데 자신있다고 응답한 비율은 14%에 불과했다.

또한 다수 응답자가 유전자 검사가 보험 차별로 이어질 수 있고, 유전자 검사를 제공하는 회사에 대한 신뢰가 부족하다는 점을 우려했다.

하우저 교수팀은 "이 연구결과는 만성질환에 대한 유전의학을 임상에서 수행해야 할 의료 제공자 사이에 태도와 지식 격차가 있음을 보여준다"면서 "강화된 교육과 지침, 임상 툴, 환자 보호에 대한 인식이 일차진료의사가 효과적으로 유전의학을 도입하는데 도움이 될 것이다"고 말했다.