[메디게이트뉴스 윤영채 기자] 국회 보건복지위원회 윤종필 의원(자유한국당)은 22일 ‘희귀질환 국립병원 설립’ 근거를 마련하는 ‘희귀질환관리법’ 개정안을 대표 발의했다고 밝혔다.

희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등을 종합적으로 지원하기 위한 ‘희귀질환관리법’은 2015년 12월에 제정됐다. 하지만 현재 지역거점병원 또는 대학병원의 한정된 자원만으로는 정확한 진단과 적절한 치료가 어렵다며 체계적인 진료, 지원을 위한 전문기관 설립이 절실하다는 주장이 제기돼왔다.

이에 윤 의원은 개정안에 국립희귀질환의료원·부속병원을 건립해 희귀질환의 조기발견, 전인적인 치료·전문적인 연구를 수행할 수 있는 규정을 담았다.

윤 의원은 “희귀질환의 80%는 유전병이고 보통 신생아 때나 청소년기 또는 면역력이 약한 때에 발생하며 확진을 받기까지 평균 6.5년이 걸린다, 때문에 국가 차원에서 희귀질환을 초기에 진단하고 치료할 수 있는 제도와 시스템이 마련될 필요가 있어 이 법안을 발의하게 됐다”고 제안 이유를 밝혔다. 

그는 “희귀질환에 대한 각 국가들의 정보를 수집하고 조기진단·통합 치료를 하면서 신약을 연구 개발하는 치료연구센터의 육성 근거를 둔 만큼 법이 개정될 경우 희귀질환환자 치료에 크게 기여할 것”이라고 강조했다.