"희귀질환은 불치병이 아닙니다. 환자 여러분 포기하지 마세요. 저희와 함께 원인을 발견하고 건강을 관리하고 적합한 약을 찾으세요."

국내 헬스케어 스타트업 세 곳이 희귀질환으로 속 끓는 환자들을 위해 뜻을 모았다. 바로 쓰리빌리언(3billion), 휴먼스케이프(Humanscape), 닥터노아 바이오텍(Dr.Noah Biotech)이다. 30대 젊은 대표들이 이끄는 헬스케어 스타트업 3사는 '희귀질환 연구 연합체'를 결성했다. 연합체는 환자의 유전체 진단으로 희귀질환의 발병 원인을 파악하고, 이 유전체 데이터를 기반으로 환자의 건강관리를 도우면서 동시에 치료약를 개발하는 프로젝트를 실시한다. 

연합체는 '유전에 의한 희귀질환자' 30명을 대상으로 유전체 진단부터 약 개발까지 전 과정을 무료로 지원한다. 희귀질환자들이 희귀질환이 불치병이 아니라 환자의 적극적인 참여로 치료가 가능한 병이라는 것을 직접 경험하기를 바라는 마음에서다. 

'희귀질환 연구 연합체'를 결성한 쓰리빌리언(3billion), 휴먼스케이프(Humanscape), 닥터노아 바이오텍(Dr.Noah Biotech) 대표들을 한 자리에서 만났다. 

헬스케어 3사, 희귀질환자 진단부터 치료 계획까지 제공

쓰리빌리언은 유전체 진단을 통해 희귀질환 진단서비스를 제공하는 회사다. 휴먼스케이프는 블록체인 기술을 기반으로 환자의 건강 데이터를 활용해 궁극적으로 환자의 건강 관리를 돕는 회사다. 닥터노아 바이오텍은 인공지능 등 분석기법으로 단기간에 효율적으로 신약을 개발하는 회사다. 이들은 어떻게 함께 하게 됐을까.

닥터노아 바이오텍 이지현 대표는 "지난해 희귀질환 홍보 캠페인을 하면서 어떻게 하면 우리 회사 혼자 힘으로는 희귀질환자들을 돕기 어렵다는 생각을 했다. 희귀질환 치료에 뜻이 있는 회사를 찾다보니 헬스케어 스타트업 세 회사가 함께 하게 됐다. 희귀질환 연구 연합체가 결성된 계기다"고 말했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "쓰리빌리언은 이번 프로젝트에서 유전체 분석을 통해 희귀질환 진단 서비스를 제공한다"며 "희귀질환은 진단이 어려운 점이 가장 큰 문제다. 알려진 희귀질환 종류만 7000개 이상이라고 한다. 그래서 희귀질환자가 제대로 진단을 받아 자신의 병을 알기까지 걸리는 시간이 평균 5년에 이른다. 치료를 위해서는 초기에 진단을 하는 것이 중요한데 희귀질환의 종류가 워낙 많다보니 의사 한 명이 모든 질환을 다 알고 있기가 어렵다. 한 의사가 평생 한 번도 보지 못하는 희귀질환도 많다"고 밝혔다.

금 대표는 "하지만 이제 희귀질환 진단의 어려움을 유전체 분석으로 해결할 수 있다. 유전체 분석 가격은 점점 떨어지고 있다. 예전에는 한 사람의 유전체를 분석하기 위해 꼬박 일주일이 걸렸다. 쓰리빌리언은 이 '희귀질환 진단서비스'를 자동화 시스템으로 구축해 한 사람의 유전체를 분석하는 데에 10분이면 가능하도록 만들었다. 쓰리빌리언은 2월 28일에 7개 국가에 '희귀질환 진단서비스'를 세계 최저가로 제공할 예정이다"고 말했다.

휴먼스케이프 장민후 대표는 "환자들이 자신이 가지고 있는 건강 데이터를 어떻게 하면 가치 있게 활용할 수 있을까 고민했다. 휴먼스케이프는 블록체인을 기반으로 환자들이 자신의 건강 데이터를 수집하고 믿을 수 있는 곳에 쓰도록 하는 인프라 제공하는 회사다. 환자들은 수집된 자신의 건강 데이터를 활용해 스스로 치료 기회를 확대할 수 있다"고 말했다.

장 대표는 "이번 프로젝트에서 휴먼스케이프는 희귀질환자들이 '희귀질환 연구 연합체' 프로젝트에 참여해 유전체 진단을 받으면 나오는 데이터를 안전하게 보관하고 유통해 치료 개발로 연결될 수 있도록 돕는 역할을 맡았다"고 말했다.

닥터노아 바이오텍 이지현 대표는 "닥터노아 바이오텍은 이번 연합체 프로젝트에서 희귀질환자들의 유전체 데이터를 기반으로 이들의 치료에 적합한 약이 있는지 찾고 또 신약을 개발할 계획을 가지고 있다"고 밝혔다.

이 대표는 "닥터노아 바이오텍은 인공지능 등 다양한 분석 기법을 활용해서 짧은 기간에 효율적으로 신약을 개발하는 회사다. 기존의 신약 개발은 오랜 기간이 걸리는데 닥터노아 바이오텍은 기존에 출시된 약이나 임상 시험 중인 약을 새로운 질환 치료제를 전환하는 등 다양한 방식을 활용해 환자에게 필요한 신약을 개발하는데 주력하는 회사다"고 말했다.

이 대표는 "희귀질환 프로젝트에서 닥터노아 바이오텍은 희귀질환자들의 유전체 정보를 시스템으로 분석하고 계산해 해당 희귀질환과 환자에게 적합한 약을 제시할 예정이다. 단일약이면 환자에게 더 빨리 약을 제공할 수 있고, 복합제로 섞어 치료제로 써야하면 내부 실험을 거쳐 약을 개발할 수 있다"고 말했다.

희귀질환자 스스로 치료에 적극 참여하는 미래 한국사회

헬스케어 스타트업 3사의 젊은 대표들이 꿈꾸는 '희귀질환 연구 연합체'의 목표는 단지 회사 홍보가 아니다. 이들이 내다보는 미래의 한국사회는희귀질환자들이 쉽게 낙담하거나 좌절하지 않고 적극적으로 자신의 치료에 참여해 건강하게 사는 곳이다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "희귀질환 연구 연합체를 결성하고 첫 프로젝트를 준비하면서 꼭 이루고 싶은 일이 있다. 국민들에게 희귀질환에 대해 널리 알리는 것이다. 알려진 희귀질환 7000개 중 치료제가 있는 경우는 5%에 불과하다. 나머지 95%는 치료제가 없다"며 "희귀질환이 무슨 질병인지 먼저 파악하려면 제대로 진단을 받는 것부터가 중요하다. 국민들에게 이 점을 알리고 싶다"고 말했다.

닥터노아 바이오텍 이지현 대표는 "우리나라 환자단체는 자신의 질병 치료제를 개발하는 데에 아직 적극적이지 않다. 미국 등 전 세계적으로는 환자들이 모여서 펀딩을 하고 자신들의 병을 치료할 수 있는 신약을 개발한다. 해외에서는 환자들이 적극적으로 펀딩해서 약을 개발한 성공 사례를 다수 축적하고 있기 때문에 환자들의 질환을 타겟으로 신약을 개발하는 소규모 신약 개발 회사가 많다"고 말했다.

이 대표는 "희귀질환은 불치병이 아니다. 치료가 가능하다. 우리나라 희귀질환자들이 섣불리 낙담하거나 포기하지 않았으면 좋겠다. 그동안 제약사 입장에서는 항암제와 대사질환 중심의 약을 개발해 왔다. 이러한 신약 개발 트렌드는 점차 바뀌는 추세다. 앞으로는 환자들이 적극적으로 참여해 신약을 개발하는 소규모 회사들이 늘 것이다"며 "이번 프로젝트를 계기로 환자들이 모여 자신의 건강 데이터를 활용해 신약을 개발하고 적극적으로 치료법을 찾는 생태계가 만들어지기를 바란다"고 강조했다.

휴먼스케이프 장민후 대표는 "국내에서는 환자들이 자신의 건강 데이터를 입력하고 수집하는 데 동기부여를 가지지 못한다. 이번 희귀질환 연구 연합체 프로젝트는 환자들이 자신의 건강 데이터가 어떤 과정을 거쳐 치료 계획까지 연결되는지 직접 피부로 느낄 수 있는 환경을 제공한다. 환자들이 이 프로젝트를 계기로 환자들이 자신의 건강 데이터를 어떻게 안전하면서도 적극적으로 활용할 수 있는지 경험하기를 바란다"고 말했다.

금 대표는 "사실 건강 데이터는 아픈 곳이 없고 건강한 사람들에게는 무의미하다. 하지만 환자들에게는 유전체 정보, 매일 기록되는 건강 상태 등 자신의 건강 정보 하나하나가 건강 관리 및 치료와 연결돼 중요하다"며 "사업적 측면에서 희귀질환자를 위한 솔루션을 고안한 것도 있지만 무엇보다 희귀질한자들이 이 경험을 통해 보다 적극적으로 치료에 참여하고 건강 관리를 할 수 있다는 사실을 인지했으면 한다"고 덧붙였다.

희귀질환에 대한 인식 알리는 것이 '희귀질환 연구 연합체' 목표

프로젝트 참여를 원하는 환자는 희귀질환 연구 연합체의 사이트 '희소식'을 통해 참여 신청을 하면 된다.

금 대표는 "약 서른 명 환자들을 대상으로 진단부터 치료 계획까지 제공하는 이번 프로젝트는 '유전에 의한 희귀질환자'에게만 무료로 지원한다. 희귀질환이 유전에 의한 것인지 여부는 증상, 발병 시기 등을 고려해 희귀질환 중에서 유전병인지 아닌지를 판단할 수 있다"고 말했다. 
 
희귀질환 연구 연합체는 유튜브 채널 '희소식(희귀질환자들을 위한 기쁜 소식)'를 통해 희귀질환자들에게 희귀질환에 대한 정확하고 이해하기 쉬운 정보도 제공한다. 희귀질환자, 의료 전문가, 제약회사 전문가 등 다양한 사람들이 패널로 참여해 희귀질환에 대한 이해를 도울 예정이다. 

'희귀질환 연구 연합체'를 함께하는 스타트업 3사는 1년 후 어떤 모습을 그리고 있을까. 쓰리빌리언(3billion), 휴먼스케이프(Humanscape), 닥터노아 바이오텍(Dr.Noah Biotech)의 향후 계획을 들어봤다.

금 대표는 "올해 쓰리빌리언의 목표는 '희귀질환 진단서비스'를 출시하고 연구를 통해 5000명의 데이터를 누적 확보하는 것이다. 지금까지는 1000명의 데이터가 누적됐다"며 "희귀질환 연구 연합체를 통해 진행하는 프로젝트는 파일럿이라고 볼 수 있는데 성공해서 의미가 있다고 판단되면 이를 꾸준히 할 예정이다"고 말했다.

연합체는 이번 프로젝트의 결과가 좋으면 매년 세계희귀질환의 날(2월 마지막 날)에 이 프로젝트를 정기적인 행사로 추진할 의향이 있다고 밝혔다.

이 대표는 "프로젝트는 환자 30여 명을 대상으로 하는데 기한 제한이 있는 것은 아니다. 30여명 계획한 인원이 찰 때까지 늘 열려 있는 상태로 진행될 예정이다. 이번에는 무료로 진행하지만 스타트업인 만큼 회사 규모가 작기 때문에 이번 프로젝트 이후에도 계속 무료로 진행할 수 있을지는 모르겠다"며 "하지만 닥터노아 바이오텍은 환자들이 일정 부분을 부담하고서라도 참여를 원한다면 그런 환자들에게 양질의 데이터를 제공하고 플랫폼 안에서 건강 관리를 받을 수 있도록 노력할 것이다"고 말했다.

장 대표는 "지금 우리나라에서 희귀질환자들이 진단 및 솔루션 등 정보가 필요할 때 찾을 수 있는 유일한 곳은 환자단체뿐이다. 환자단체가 물리적으로 해결할 수 없는 것을 휴먼스케이프가 제공하겠다. 희귀질환자들에게 문제해결 창구가 되는 것이 우리의 목표다"고 말했다.