질병관리본부는 30일 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다고 밝혔다. 이는 지난해 9월 13일에 발표한 희귀질환 지원대책에 따른 것이다.

희귀질환자들은 희귀질환 전문가가 부족과 의료기관 수도권 집중 현상으로 희귀질환자들이 정확한 진단을 받기까지 많은 시간과 비용이 들었다. 또 환자들은 진단 이후에도 치료와 관리에 어려움을 겪었다.

국내희귀질환 현황 분석에 따르면, 희귀질환자들이 진단까지 소요하는 시간은 1년 미만이 64.3%, 10년 이상이 6.1%인 것으로 나타났다. 이뿐 아니라 희귀질환자들은 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타났다.

이 같은 지적에 따라 질병관리본부는 권역별 거점센터를 통해 희귀질환자들이 여러 벙원을 전전하지 않고 치료를 받을 수 있는 방안을 마련하기로 했다. 질병관리본부는 표준화 된 희귀질환 관리방안과 지원을 확대하고 지역거점 병원을 확충하겠다는 계획을 밝혔다.

희귀질환 거점센터는 2019년 2월부터 역할과 기능을 강화해 중앙지원센터를 신규로 지정해 운영 된다. 권역별 거점센터를 기존 4개소에서 10개소로 확대 된다.

중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원할 예정이다.

권역별 거점센터는 지역 전문진료실(클리닉)을 운영하고 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축해 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.

질병관리본부는 희귀질환 거점센터를 통해 희귀질환의 진단 기간을 단축하고 의료기관의 수도권 쏠림 현상을 해소해 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

질병관리본부는 희귀질환 거점센터 신규 개소기관에 대해서는 운영지침, 운영상황 등을 센터별로 점검하여 사업이 조기 정착할 수 있도록 지속적인 모니터링과 지원을 한다.

희귀질환 거점센터의 주요 기능은 권역별 거점센터의 사업 시행을 기술적으로 지원하는 중앙 지원센터를 운영하고, 권역 내 거점센터간의 연계망 구축을 통해 효율적으로 환자를 치료·관리 하는 것이다. 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발‧보급해 전문인력의 역량을 강화하고 희귀질환에 대한 정보와 지식도 공유할 예정이다. 희귀질환 진단사업과의 연계를 통한 빠른 진단서비스 제공과 진단율 제고도 추진한다.

질병관리본부 정은경 본부장은 "희귀질환은 종류는 매우 다양하고 증상도 심각한 경우가 많다"며 "그간 지역 의료기관의 규모나 역량 부족으로 진단과 치료 관리의 한계가 있었다"고 말했다.

이어 정 본부장은 "이번 거점센터 지정 확대로 희귀질환 진료 역량과 의료서비스 질 향상이 기대되며 지정받은 희귀질환 권역별 거점센터는  환자 편의성 강화와 의료 접근성 향상에 기여할 것이다"고 말했다.