[메디게이트뉴스 이지원 기자] 환자 개인의 유전자 정보, 생활습관 등을 분석해 개개인의 특성에 맞게 치료한다는 '개인 맞춤형 의료'의 개념인 '정밀의료(Precision Medicine)'는 올해 상반기 화두 중 하나였다.
 
정밀의료는 개인의 특성에 맞게 치료 효과는 높이면서도 부작용은 최소화할 수 있다는 점에서 항암치료 분야는 물론 희귀·난치성 질환의 치료에 희망을 주고 있다.
 
여기에는 정밀의료의 근간이 되는 개인 유전자 정보가 최근 유전체 염기서열 분석 비용의 급격한 하락 덕분에 접근성이 용이해진 동시에 인공지능과 딥러닝 등 빅데이터 분석 기술의 발전이 톡톡한 역할을 했다고 본다.
 
대학과 병원, 연구기관을 비롯해 바이오제약 및 분자진단을 전문으로 하는 기업의 정밀의료를 향한 발걸음 역시 매우 적극적이다.
 
대형 의료기관을 중심으로 정밀의료센터 구축 혹은 NGS(차세대 염기서열분석) 임상검사실을 개소한다는 소식이 줄을 잇기도 하고, 의료기관과 기업 간, 혹은 의료기관 간에 정밀의료를 위해 업무협약을 체결했다는 소식이 종종 들린다.
 
국가적으로도 미래창조과학부와 복지부가 정밀의료 분야 사업단을 구성해 620억 규모의 정밀의료 프로젝트를 추진하고 있는데, 최근 정밀의료 기반 암 진단·치료법 개발 사업단 및 정밀의료 병원정보시스템(P-HIS) 개발 사업단에 고대의료원이 선정되기도 했다.
 
정밀의료는 환자의 참여 및 접근성도 향상시키고 있는데, 해외 사례의 경우 2013년 11월 DTC(Direct to Consumer) 유전자검사를 제공하는 23앤드미(23andMe) 기업의 유전자 분석 서비스를 중단하라고 경고했던 FDA가 올해 4월에는 알츠하이머, 파킨슨병 등 10가지 질환에 대한 유전자 검사 서비스를 개인에게 판매할 수 있도록 허용하기도 했다.
 
또 개인이 유전자 정보를 토대로 특정 유전자를 갖고 있는지를 온라인을 통해 확인할 수 있는 DNA 앱이 인기를 끌고 있다. 잘 알려진 유전체분석전문기업 일루미나(Illumina)의 헬릭스(Helix) 서비스를 비롯해 국내 기업인 이원다애애그노믹스는 마이지놈박스를 통해 100여 개가 넘는 앱을 공개하고 있다.
 
한편, 바이오제약 기업에서는 유전자 정보를 기반으로 특정 바이오마커를 활용해 특정 질환을 치료하는 표적치료제, 면역 치료제 등을 개발하고 있는데, 향후에는 개인 맞춤형 의약품을 개발하는 중소형 제약사가 나올 거라는 얘기도 나오는 상황이다.
 
이 외에도 장내 미생물의 유전체를 분석함으로써 장 질환 등을 비롯한 마이크로바이옴 분야와 더불어 피 한방울로 조기에 암을 진단하거나 재발 여부를 손쉽게 판단하기 위한 액체생검(liquid biopsy) 기술도 산학 모두 연구개발에 한창이다.
 
혈액 속에 떠다니는 작은 크기의 DNA를 이용해 암을 조기 발견하거나 항암치료 효과를 모니터링하는 액체생검 분야는 일루미나의 신생계열사인 그레일(Grail)을 비롯해 국내 기업인 테라젠이텍스 등이 연구개발 중에 있다.

위와 같은 여러 정밀의료 사례는 정밀의료가 단순히 연구 단계가 아닌 환자 치료에 실제 접목이 가능하고, 비즈니스로 연결시킬 수 있다는 점에서 주목할만하다. 
 
또한, 정밀의료는 환자 맞춤형 치료라는 의미에서도 의미가 있을 뿐 아니라 상당한 규모의 의료비 증가가 예상되는 미래에 효과적인 치료법을 선택함으로써 의료비용의 절감을 가져올 수 있다는 측면에서도 그 중요성이 기대된다.
 
한편, 유전체 정보 외에도 의료기관이 보유하고 있는 데이터의 활용과 관련해서는 데이터의 활용을 위한 정부의 제도적인 지원을 요구하는 목소리가 높은 상황이다.