[메디게이트뉴스 박도영 기자] 소비자 직접 의뢰 유전자 검사인 DTC(Direct-to-Consumer) 허용폭이 점차 늘어가는 추세를 보이면서 관련 산업의 확장성에 대한 기대가 높아지고 있다.

미국 식품의약국(FDA)은 지난해 4월 DTC 유전자검사 사용 가능 범위를 확대한 데 이어, 11월 질병 위험도 유전자 검사(GHR)에 대해 사전 승인(Pre-Cert) 제도안을 발표했다. 또한 올해 3월에는 일부 변이에 한정됐지만 처음으로 BRCA 유전자에 대한 DTC 검사를 허용했다.

우리나라는 '생명윤리 및 안전에 관한 법률'에 따라 2016년 6월부터 DTC 시장이 열렸지만, 검사 가능 범위는 체질량지수, 중성지방농도, 콜레스테롤, 피부노화, 탈모 등 12가지 항목에 기반한 46개 유전자 검사에 국한돼 있다.

11일 관련업계에 따르면 올 하반기 DTC 항목은 150여개로 늘고, 유전자 검사 내용은 제한·금지하는 것만 정하는 네거티브 방식으로 정해질 예정이다. 업계에서는 우리나라보다 앞서 시장이 열린 미국에서 이미 폭발적으로 성장하고 있는 만큼, 우리나라에서도 규제가 풀리면 엄청나게 성장할 것으로 기대하고 있다.

하지만 반대로 아직 DTC는 의학적 검증이 더 필요하다는 우려도 있다. 산업 확대를 위해서는 의사의 역할이 더욱 중요하다는 것이다.

미국 의학유전학 및 유전체학회(ACMG)의 공식 학술지인 Genetics in Medicine에 최근 'DTC 유전자 검사에서 발표된 위양성(false-positive) 결과는 적절한 환자 진료를 위해 임상 확인 검사의 중요성을 강조한다'는 제목의 논문이 발표됐다. 위양성이란 원래 음성이어야 할 검사결과가 잘못돼 양성으로 나온 경우로, 예를 들어 건강한 사람을 환자로 판단하는 것을 말한다.

연구팀은 DTC 미가공 자료(raw data)에서 보고된 유전자 변이를 확인하기 위해 추가 검사용으로 받은 환자 49명의 샘플을 확인했다. 확인된 각 사례별 DTC 변이 분류와 함께 임상 확인 검사 결과가 수집, 분석됐다.

연구 결과 DTC 미가공 자료에서 보고된 다양한 유전자 변이 중 40%는 위양성인 것으로 나타났다. 또한 DTC 미가공 자료 또는 제3자 해석에서 '위험도 증가'로 분류된 일부 변이는 다른 여러 실험실에서 양성으로 분류됐고, 공개적으로 사용 가능한 데이터베이스에서 봤을 때 이들 변이는 일반 인구 집단에서도 질병과 연관성 있을 정도로 높은 빈도로 발견되는 것으로 나타났다.

연구팀은 "최근 DTC 회사의 확산은 건강한 사람을 포함해 일반인의 유전자 검사에 대한 접근성을 향상시킨다"면서 "DTC 검사 결과는 개인 의료 관리에 영향을 미치지 않지만, 미가공 자료를 요청하고 해석해 얻은 정보는 의료 관리를 부적절하게 변경시킬 수 있다"고 지적했다.

이어 "미가공 자료의 정확성에 대한 유효성이 확인되지 않아 의학적 용도로는 사용하지 않는다는 면책 조항이 포함돼 있지만 유전학의 복잡성에 대한 트레이닝이 없는 상황에서 소비자나 의료 전문가들은 쉽게 잘못 해석하거나 오용할 수 있다"며 "위양성 결과는 불필요한 의료절차(수술 및 빈번한 검진), 스트레스, 가족 구성원의 검사 등을 포함해 개인에게 중대한 영향을 미칠 수 있고, 이는 모두 개인 및 의료 시스템 전반에 불필요한 경제적 부담을 초래할 수 있다"고 덧붙였다.

연구팀은 "유전자 검사는 개인 및 가족의 병력과 같은 여러가지 요인에 의해 자격을 갖춘 의료 전문가가 해석해야 한다"면서 "위험한 환경에 있는 환자에서는 DTC 유전자 검사와 함께 확증 검사와 적절한 임상 관리를 동반해야 한다"고 결론내렸다.

이번 연구 결과에 대해 마이지놈박스 스튜디오 윤영식 대표는 "시간이 많이 걸리겠지만 규제도 계속해서 풀릴 것으로 보이며, 검증을 통해 지속적으로 신뢰성을 확보한 유전체 분석 결과를 바탕으로 질병 예방, 적성 검사, 맞춤형 뷰티 상품 개발 등 다양한 분야에서 인간에게 실질적인 가치가 있을 것으로 생각한다"면서 "따라서, 규제를 하는 측과 플랫폼 및 서비스를 하는 측에서는 그 어떤 것이든지 사람에게 의미있게 활용되도록 노력과 신념을 갖고 꾸준히 추진해야 한다"고 말했다.

또한 "의학적인 검증 부분을 강화하고 DNA앱 서비스와 같이 이용자 편의성을 높인다면 유전체 분석 기술은 한층 더 빨리 우리 생활 속으로 파고들게 될 것이다"고 덧붙였다.