[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 최초로 희귀 혈액응고장애인 선천성 혈전성 혈소판감소성 자반증(cTTP) 치료제를 승인했다.

FDA는 cTTP 성인 및 소아 환자의 예방 또는 보충 효소대체요법(ERT)으로 다케다제약(Takeda Pharmaceuticals)의 애드진마(Adzynma)를 승인했다고 9일(현지시간) 밝혔다.

cTTP는 혈액 응고 조절 효소를 생성하는 ADAMTS13 유전자 변이로 발생하는 질환이다. 이 효소가 결핍되면 몸 전체의 소혈관에 혈전이 형성된다. 미국에서는 1000명 미만이 앓고 있을 것으로 추정된다. 증상은 일반적으로 유아기에 발생하지만, 경우에 따라 성인이 돼서 발생할 수 있으며, 임신 중에 처음 나타날 수도 있다.

cTTP 환자에서는 심각한 출혈과 뇌졸중, 주요 장기 손상이 나타날 수 있으며, 치료하지 않고 방치했을 때 급성 TTP 발생 시 사망률이 90%를 초과한다. cTTP 치료로 결핍되거나 낮은 ADAMTS13 효소를 보충해 응고와 출혈 위험을 줄이는 예방적 혈장 기반 치료 등이 사용돼 왔다.

다케다 미국 사업부 사장 겸 미국 책임자인 줄리 김(Julie Kim)은 "cTTP 환자들은 생명을 위협하는 심각한 건강 문제에 직면해 있으며, 지금까지 이 질환에 대해 특별히 승인된 치료제는 없었다"면서 "애드진마가 cTTP 환자를 위한 최초의 FDA 승인 치료 옵션으로 제공됨으로써 희귀질환 커뮤니티를 더욱 지원하게 돼 자랑스럽다"고 말했다.

애드진마는 정제된 재조합 형태의 ADAMTS13 효소로, cTTP 환자의 결핍된 효소 수치를 대체하는 방식으로 작용한다. 질병 증상 위험을 줄이기 위한 예방요법으로 투여하거나, 환자가 급성 증상을 경험할 때 치료를 위해 보충요법으로 투여할 수 있다. 예방요법으로는 격주에 한 번 정맥 투여하고, 보충요법으로는 매일 한 번 투여한다.

이번 승인은 환자 46명을 대상으로 평가한 글로벌 연구를 기반으로 이뤄졌다. 예방요법 효능은 무작위 배정 후 6개월간 애드진마 또는 혈장 기반 요법으로 치료한 뒤(기간 1), 6개월간 다른 치료법으로 전환해 치료(기간 2)하는 형태로 평가됐다. 효능은 TTP 발생률과 증상, 추가 투여 필요성 발생률에 따라 입증됐다.

보충요법 효능은 연구 기간 동안 예방요법 코호트와 보충요법 코호트 모두에서 애드진마에 반응한 급성 TTP 사건 비율을 기준으로 평가됐다. 모든 급성 및 아급성 TTP 증상은 애드진마 또는 혈장 기반 요법으로 치료한 뒤 해결됐다.

임상시험에 참여한 미국 오하이오주립대 웩스너 메디컬센터(Wexner Medical Center) 스페로 카탈랜드(Spero R. Cataland) 교수는 "최근 수십 년 동안 ADAMTS13 결핍과 cTTP 사이의 연관성을 더 잘 이해하게 되면서 마침내 이 희귀질환 환자를 위한 FDA 승인 치료 옵션을 확보하게 됐다"면서 "애드진마는 기존 혈장 기반 치료에 비해 효능과 안전성 프로파일이 우수하고 투여 시간과 투여량을 줄일 수 있다"고 설명했다.

FDA 바이오의약품평가연구센터(CBER)장인 피터 막스(Peter Marks) 박사는 "FDA는 희귀질환 환자를 위한 안전하고 효과적인 치료제 개발과 승인을 촉진하기 위해 노력하고 있다"면서 "이번 승인은 생명을 위협하는 cTTP에 걸린 환자들에게 절실하게 필요한 치료 옵션 개발에 중요한 진전을 보여준다"고 말했다.