[메디게이트뉴스 박도영 기자] 서울대병원이 국내에서는 처음으로 암 정밀의료 통합 플랫폼을 본격적으로 오픈하면서, 드문 사례를 가진 환자의 맞춤 진료 실현과 함께 향후 암 치료를 넘어 희귀질환과 만성질환 치료에서의 활용이 기대되고 있다.

서울대병원 정보화실은 13일 서울대병원 어린이병원에서 정밀의료 플랫폼 사이앱스(Syapse) 오픈 심포지엄을 열었다. 이날 심포지엄에서는 각 진료과 교수들이 참여한 사이앱스 태스크포스팀(TFT)의 도입 경험을 공유하고 발전 방향을 논의하는 자리가 마련됐다.

기존 병원정보시스템에서는 임상과 유전체 데이터가 분리돼 단편적으로만 해석할 수 밖에 없었다. 그러나 사이앱스는 한 화면에 통합된 임상 및 유전체 데이터 분석기반을 제공한다. 이를 통해 암환자 데이터를 안전하게 유지하면서 다수의 관련 전문의료진이 임상 및 유전체 데이터를 공유해 논의할 수 있는 장을 형성할 수 있다.

서울대병원은 올해 1월 사이앱스 솔루션 도입을 위한 계약을 체결했다. 지난 6개월 간 임상·유전체 데이터를 우리나라 의료 환경에 맞체 인터페이스하는 작업을 수행했고, 국내에서는 처음으로 암 정밀의료 통합 플랫폼을 오픈했다.

서울대병원 정보화실장 김경환 교수는 "사이앱스는 유전체 분석 기술을 활용해 효과적인 암 치료 의사결정을 내릴 수 있는 잠재력을 제공하는 강력한 플랫폼이며, 이를 통해 서울대병원은 근거중심 정밀 암 치료에 새로운 기준을 제시할 것이다"고 설명했다.

서울대병원 정보화실 미래의료담당 고영일 교수는 "사이앱스의 도입으로 차세대 염기서열분석(NGS) 검사를 시행하는 환자들의 진료에 변혁이 예상된다"면서 "사이앱스와 연계해 서울대병원 Clinico-Molecular 데이터베이스 제작 및 관리가 필요하고, 암 이외의 NGS 기반 정밀의료가 필요한 영역에서의 응용에 대해서도 고민해야 한다"고 전했다.

미래 정밀의료 플랫폼 발전방향 고찰 패널토의에서는 기존에 수작업으로 진행되던 작업들이 원스톱으로 진행되면서 시너지 효과를 냄과 동시에 다양한 방면에서의 활용에 대한 기대감이 나왔다.

서울대병원 유방내분비외과 이한별 교수(신사업추진담당)는 "사이앱스 구축으로 외과에서 참여할 기회가 많아진 것 같다"면서 "외과에는 암 초진 환자들이 오는데, 향후 정보가 생성되고 활용할 툴이 개발되면 치료 계획을 세우거나 수술을 먼저할지 등을 결정하는 단계에서 참여할 수 있고, 수술 후에서도 이러한 정보가 잘 사용될 것으로 보인다"고 말했다.

서울대병원 소아청소년과 채종희 교수(바이오마커센터장)는 "사이앱스 도입은 데이터 표준화에대한 기본적인 컨센서스를 공유하는 좋은 기회라 생각한다"면서 "NGS 데이터는 많이 쌓는 것도 중요하지만 임상 검증(clinical validation)이 된 데이터를 많이 가지는 것도 중요하기때문에, 보편화되면 내부적으로 빅데이터보다 스마트데이터를 쌓는데 유용한 역할을 할 것이다"고 설명했다.

서울대병원 순환기내과 이승표 교수는 "현재 순환기내과 부분에서 사이앱스가 당장 진료에 사용되지는 않겠지만 상당히 잠재력이 있다고 생각한다"면서 "약의 부작용과 독성도 통합해 볼 수 있다면 한발짝 더 나아갈 수 있을 것으로 보인다"고 제언했다.

또한 사이앱스가 도입되고, NGS가 보험화되면서 유전체를 기반으로 진료한다고 했을 때 유전상담사(Genetic Counselor) 도입의 필요성에 대한 목소리도 나왔다.

채 교수는 "각 진료과에서 제공하는 질환 자체에 대한 유전학적 관점에서의 상담도 중요하지만 병원구성원과 환자, 대중을 대상으로 한 설명과 코디네이션도 상당히 중요해 향후 이런 임상부서가 병원 내에 꼭 생겨야하지 않을까라는 고민을 정밀의료센터에서도 하고 있는 것으로 알고 있다"고 전했다.

이승표 교수는 "미국에서는 유전상담사라는 직업이 확립돼있고, 병원에 따라 다르지만 희귀질환에 대해 5~6명의 상담사가 있는 곳도 있다"며 "가족력을 설명하는 데만도 10분 이상이 걸리는 만큼 환자가 늘면 늘수록 앞으로 유전상담사가 필요할 것으로 보인다"고 했다.

이한별 교수도 이에 동의하며 "질환별로 특성이 다르고 각각의 전문성이 있어 전문과 교수들이 설명할 수도 있지만 시간이 굉장히 오래 걸리고 반복되는 말을 계속 해야하는 단점이 있다"면서 "유전상담사를 영입할 수 있다면 효율적인 시스템이 될 수 있을 것이다"고 말했다.

패널토론 좌장을 맡은 서울대병원 혈액종양내과 김태유 교수(정밀의료센터장)는 "사이앱스는 유전체 솔루션이 아니고 데이터 통합 플랫폼으로, 각 변이(variant)에 대한 의미를 부여하기 위해서는 임상데이터가 필요하다"며 "NGS를 임상데이터와 결합했을 때 변이가 어떤 표현형(phenotype)과 연결될 것인가 보는 것이 사이앱스의 가치라 생각한다. 향후 암과 희귀질환, 만성질환에 대한 좋은 데이터베이스가 만들어질 것으로 기대한다"고 마무리했다.