[메디게이트뉴스 박도영 기자] 희귀의약품이 전체 처방의약품 매출에서 차지하는 비중이 늘면서 제약바이오 기업들이 희귀질환 치료제 개발에 많은 비용을 투자하고 있다. 그러나 치료제가 개발된 희귀질환은 약 5%에 불과해 여전히 미충족 수요가 높다. 이에 여러 국가에서 연구개발(R&D)을 촉진하기 위한 정책을 펼치고 있다. 국내에서도 희귀·난치질환 환자의 치료 접근성 강화를 위해 희귀질환 치료제 개발을 적극 지원하고 있는 가운데, 45개 자체 개발 후보물질이 임상시험에서 평가 중인 것으로 나타났다.

식품의약품안전처가 4일 공고한 개발단계 희귀의약품 지정 목록을 보면, 지금까지 76개 의약품이 지정을 받았다. 삭제된 의약품 3개와 임상 실패 또는 중단, 해외에서 도입되거나 다국적 제약사가 신청한 내용을 제외하면, 국내 제약 바이오 기업이 개발 중인 후보물질은 총 45개다.

식약처는 희귀질환 치료제가 신속하게 허가받을 수 있도록 임상시험 단계 또는 임상 진입이 가능한 근거가 확보된 비임상시험 단계에 있는 후보물질을 '개발단계 희귀의약품'으로 지정해 돕고 있다. 국내 환자 2만 명 이하 질환에 사용되거나 기존 치료제가 없는 질환, 기존 대체의약품 보다 현저한 안전성·유효성 개선이 기대되는 약물을 대상으로 하며, 지정 시 신속심사 및 자료 면제 등 혜택을 받는다.

최근에는 희귀의약품 지정 기준을 확대하는 내용의 '희귀의약품 지정에 관한 규정'을 개정, 고시했다. 희귀질환 치료나 진단에 사용되는 의약품에 해당되면 대체의약품보다 안전성·유효성이 현저히 개선됐음을 입증하는 자료를 제출하지 않아도 희귀의약품으로 신속하게 지정받을 수 있도록 지정 기준을 확대한 것이 핵심이다.

또한 보건복지부는 지난해 11월 건강보험정책심의위원회를 열고 약가제도 종합 개선방안을 확정했다. 이에 따라 2026년부터 희귀질환 치료제 등재 기간이 기존 최대 240일에서 100일이내로 획기적으로 단축된다.

한국바이오협회 바이오경제연구센터 관계자는 "2025년 기준 희귀질환 치료제 시장은 전체 처방의약품 시장의 약 17%를 차지하고 있으며, 지속 성장해 2030년까지 20%를 차지할 것으로 전망하고 있다"면서 "이러한 성장은 유전자·세포치료제 확대, 정밀의료 기술 발전, 희귀질환 진단율 향상과 각국의 규제 인센티브 강화 등이 복합적으로 작용한 것으로, 희귀의약품은 글로벌 제약산업의 핵심 전략 분야로 자리 잡고 있다"고 설명했다.

한미약품, 희귀의약품 지정 최다 기록 보유…국내서도 4건 지정

국내 희귀의약품 시장 역시 가파르게 성장하는 가운데, 바이젠셀, 셀비온, 큐로셀, 삼성제약 등이 개발한 후보물질이 허가신청 단계에 접어들었고, 한독, 메지온, 지엔티파마, 퓨처켐, 아스트로젠, SMT바이오, 이뮤노포지 등 다수 기업이 3상 임상시험을 진행하고 있다.

한미약품은 개발 중인 후보물질 중 22건이 희귀의약품으로 지정 받아 국내에서 최다 기록을 보유하고 있다. 그 중 식약처로부터 지정 받은 것은▲고인슐린혈증 치료제 '에페거글루카곤(HM15136)' ▲급성 골수성 백혈병 치료제 '투스페티닙(HM43239)' ▲단장증후군 치료제 '소네페글루타이드(HM15912)' ▲파브리병 치료제 'HM15421(GC1134A)' 등 4건이다.

에페거글루카곤은 글루카곤 유사체에 랩스커버리 플랫폼 기술이 적용된 지속형 글루카곤 작용제로, 미국, 영국, 독일, 이스라엘에서 선천성 고인슐린혈증 환자 대상 임상 2a상 연구를 진행 중이다. 소네페글루타이드는 지속형 글루카곤 유사 펩타이드-2(GLP-2) 아날로그로, 마찬가지로 랩스커버리가 적용됐다. 장부전이 있는 단장 증후군 환자를 대상으로 2상(DOLPHINS-2)을 진행하고 있다.

투스페티닙은 1일 1회 경구 복용하는 골수성 키놈 억제제(MKI)로, 2021년 캐나다 앱토즈 바이오사이언스(Aptose Biosciences)에 기술수출 했다. 현재 투스페티닙의 임상 연구를 지속해서 이어갈 수 있도록 앱토즈를 완전 자회사로 편입하는 인수 절차를 진행하고 있다.

이뮤노포지는 다발성근염 및 피부근염 치료제 '프로니글루티드'와 약물 저항성 만성 골수성 백혈병 치료제 'KF1601'를 개발 중이다. 프로니글루티드는 다발성근염과 피부근염 환자의 근육에서 과발현하는 GLP-1 수용체를 타깃으로 근육세포에 직접 작용해 근육량 및 근력을 증가시킬 수 있는 치료제로 2상 진행 중이다.

삼성제약, 안트로젠 한국과 일본서 각각 허가 절차 진행 중

삼성제약은 1월 진행성핵상마비(PSP) 치료제 'GV1001'의 품목 조건부 허가를 신청했다. 이번 조건부 허가 신청은 진행성핵상마비 리처드슨 신드롬(PSP-RS) 유형을 적응증으로 한다.

삼성제약은 지난해12월 젬백스앤카엘과의 기술이전을 통해 한국을 포함한 아시아 주요 4개국에서 GV1001의 임상 개발 및 상업화 권리를 확보했으며, 조건부 허가 취득 시 의료 현장에 약물이 신속히 공급될 수 있도록 한다는 계획이다.

안트로젠은 크론성 누공 치료제로 이미 허가를 받은 '큐피스템'에 이어 이영양성 수포성 표비박리증(DEB) 치료제로 개발 중인 '알로스템'도 일본에서 허가 절차가 진행 중이다. 이르면 1분기 또는 상반기 중 허가가 기대되고 있다.

안트로젠 관계자는 "알로스템의 일본 및 대만 라이선스를 보유하고 있는 이신제약이 지난해 7월 8일 허가신청했다"면서 "3월 9일 후생성 약사위원회(재생의료 등 제품-생물유래 기술 부회)에서 최종 허가 심의될 예정이다. 알로스템의 허가적응증은 이영양성 수포성 표비박리증 및 접합부 수포성 표피박리증(JEB), 심각한 상태의 단순형 수포성 표피박리증(SEB)를 포함하며, 위원회는 후생성 장관에게 승인 여부를 추천하는 역할을 한다"고 설명했다.

이 외에도 큐로셀이 식품의약품안전처에 CAR-T 치료제 '림카토주(성분명 안발캅타젠오토류셀)' 허가신청서를 제출해 곧 품목허가를 받을 것으로 예상된다. 바이젠셀과 셀비온도 각각 식약처에 NK/T세포림프종 치료제 'VT-EBV-N'과 전립선암 치료제 'Lu-177-DGUL(포큐보타이드)'에 대한 품목허가를 추진 중으로 상업화가 기대되고 있다.