[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국에서 희귀질환 치료제를 발굴, 개발하는 바이오 기업들의 목소리를 통합한 조직인 희귀질환기업연합(Rare Disease Company Coalition)이 13일(현지시간) 출범 소식을 밝혔다.

창립 회원은 ▲액셀러론 파마(Acceleron Pharma) ▲애글리아 바이오 테라퓨틱스(Aeglea BioTherapeutics) ▲애지오스 파마슈티컬스(Agios Pharmaceuticals) ▲앨라일람 파마슈티컬즈(Alnylam Pharmaceuticals) ▲하모니 바이오사이언스(Harmony Biosciences) ▲오차드 테라퓨틱스(Orchard Therapeutics) ▲오파자임(Orphazyme US, Inc.) ▲사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics) ▲타이샤 젠 테라피(Taysha Gene Therapies) ▲울트라제닉스 파마슈티컬(Ultragenyx Pharmaceutical) 등 10개 기업이다.

회원사들은 이미 22개 치료제를 출시했고, 현재 160개 이상 희귀질환 프로그램을 진행하고 있다. 이 중 다수는 규제당국으로부터 승인을 받았을 때 퍼스트인클래스(first-in-class) 치료제가 될 예정이다.

대표적으로 사렙타는 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인 받은 뒤센근이영양증(DMD) 치료제 3가지를 보유하고 있고, 울트라제닉스는 신체가 인을 저장할 수 없게 만드는 신진대사장애 및 질병에 대한 FDA 승인 약물 3가지를 가지고 있다.

RNA 간섭 치료제 분야의 선두주자인 앨라일람은 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 다발신경증(hATTR-PN), 급성 간 포르피린증, 원발성 옥살산뇨증 1형(PH1) 치료제를 FDA로부터 승인받았고, 하모니는 기면증 치료제, 액설레론은 골수섬유증의 만성 빈혈 치료제를 가지고 있다.

그러나 회원사의 3분의 1 이상은 아직 파이프라인이 전임상 단계거나 수익을 창출하지 못하는 초기 단계 기업이다.

연합 측은 "미국에서 제약산업은 매출의 평균 15~20%를 혁신 촉진에 투자함으로써 연구 개발(R&D) 지출 면에서 계속 전체 산업계를 선도하고 있다"면서 "특히 희귀질환에 초점을 맞춘 기업들은 R&D에 엄청난 위험을 감수하며 노력하고 있는데, 2020년 연합 회원사들은 연간 운영 예산의 약 65%를 차지하는 41억 달러 이상을 R&D에 투자했다. 회원사 대다수가 수익보다 더 많은 금액을 R&D에 지출하고 있다"고 밝혔다.

이어 "이러한 자본 투자를 바탕으로 소규모 기업들은 이제 여러 질병 영역에서 발생하는 획기적인 혁신을 주도하고 있다. 의회예산처(Congressional Budget Office)에 따르면 3상 임상시험 단계에 있는 약 3000건의 치료법 중 70%가 소규모 제약회사 또는 연간 수익이 5억 달러 미만인 회사의 것이다"면서 "또한 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 치료제의 약 3분의 1은 연매출 1억 달러 미만인 회사에서 개발한 것이다"고 설명했다.

연합은 환자 수가 적고 차별화된 환자 집단을 위한 치료제를 개발하고 출시할 때 직면하게 되는 고유한 상황에 대해 정책 입안자들에게 정보 및 교육을 제공하며, 비용효율적이고 시기 적절하게 치료법을 전달할 수 있도록 하는 정책과 규정을 옹호할 예정이다.

또한 정책 입안자들과 협력해 희귀질환에 대한 장기적이고 일관적이며 공평하고 지속 가능한 연구 인센티브를 설정하고, 희귀질환 회사 내에서 일어나고 있는 혁신에 대한 인식을 높이는 일도 진행할 계획이다.