[메디게이트뉴스 윤영채 기자] 희귀질환자를 위한 국가적 관리체계를 마련해야 한다는 목소리가 커지고 있다. 이에 보건복지부는 지난 2017년 희귀질환 진단·관리·치료를 위한 종합적인 정책 방향과 과제를 담은 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획(2017~2021)’을 수립했다.
‘제1차 희귀질환관리 종합계획’은 2016년 12월 30일 희귀질환관리법이 시행된 이후 마련된 첫 번째 중장기 계획으로 희귀질환 진단·치료를 위한 의료 인프라를 구축하고 의료기술·치료제를 개발하는 것이 골자다.
이를 위해 복지부는 ▲희귀질환 보장성 강화를 위한 과학적 근거 창출 ▲희귀질환 진단·치료·관리 기반 구축 ▲희귀질환 진단·치료 지원 확대 ▲희귀질환 극복을 위한 연구개발 지원 강화 등을 추진전략으로 선정했다.
최근에는 국가관리 대상 희귀질환으로 91개를 추가 지정하고 산정특례 혜택 인원을 확대해나가며 의료 보장성 강화를 위해 노력하고 있다.
희귀질환법 제정 배경과 현황
정부는 지난 2015년 12월 ‘희귀질환관리법’을 제정해 2016년 12월 30일부터 시행하고 있다.
희귀질환관리법을 통해 보건복지부장관이 5년마다 종합 계획을 수립하도록 하는 등 관리체계를 마련하고 연구 사업, 등록통계사업, 실태조사, 의료비 지원 사업 등 구체적 사업 수행 근거를 마련했다.
동시에 희귀질환 전문기관, 의약품 개발 지원 등도 명시해 희귀질환 관리 연구의 법적 근거를 확보하고자 했다.
‘제1차 희귀질환관리 종합계획’은 ▲법적 정의에 따른 희귀질환 지정 필요 ▲국내 희귀질환 실태 파악 필요 ▲희귀질환 의료 보장성 강화 필요 ▲희귀질환 진단 치료 관리를 위한 의료 서비스 인프라 부족 등을 주요 과제로 제시했다.
이에 따라 복지부는 희귀질환 등록통계 사업을 실시하고 희귀질환별 실태조사를 진행하기로 했다. 동시에 희귀질환 전문기관을 지정·운영해 의료접근성을 높이고 전문인력 양성을 통해서는 희귀질환 진단·치료·관리 역량을 제고할 방침이다.
희귀질환 91개 추가 지정...성인발병 스틸병·긴QT 증후군 등
복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단, 치료 지원·의료비 부담 경감 등 지원을 강화하기 위해 지난해 10월 국가관리 대상 희귀질환으로 91개를 추가 지정했다.
추가 지정된 희귀질환은 성인발병 스틸병, 긴 QT 증후군, 색소성건피증(그룹A) 등 91개다.
스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 국내 환자는 약 1400명으로 추정된다. 긴 QT 증후군은 심전도 상 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점 간의 간격(QT)이 비정상적으로 긴 소견을 보이는 질환이다
복지부는 지난 2018년 9월 처음으로 926개 희귀질환을 지정했지만 추가 지정을 통한 지원이 필요하다는 목소리가 지속적으로 나왔다.
복지부는 “이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인 부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인 부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다”며 “과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것”이라고 밝혔다.
산정특례 적용 희귀질환 1014개...약 27만명 혜택
정부는 희귀·난치질환자의 의료비 부담을 덜어주는 산정특례 대상 질환도 점차 확대해나가고 있다.
산정특례 제도는 진료비 부담이 높은 중증질환자와 희귀·중증난치질 환자의 본인 부담률을 입원 20%, 외래 30~60%에서 모두 10%까지 낮춰 부담을 줄여주는 제도다.
사진: ‘제1차 희귀질환관리 종합계획’
‘제1차 희귀질환관리 종합계획’에 따르면 산정특례를 통한 의료비 지출이 2002년 262억원에서 2013년 9141억원으로 늘면서 공단 부담금도 2002년 209억원에서 2013년 8229억원으로 증가했다.
건보공단은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 지속적으로 수렴해 희귀질환관리위원회(질병관리본부)·산정특례위원회(공단) 심의를 거쳐 희귀질환 산정특례 적용 대상을 확대해왔다.
특히 지난해부터는 질병명이 없어 산정특례 적용을 받지 못하던 ‘기타염색체이상질환’에 대해서도 별도의 질환군을 신설해 적용하고 있다.
올해 1월 1일부터 산정특례를 적용받는 희귀질환이 1014개로 늘어나면서 산정특례 혜택 인원도 26만5000명에서 약 27만명으로 증가한다.
극희귀질환, 상세불명·기타염색체이상 질환을 확진하고 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 ‘진단요양기관’도 7개 기관을 추가로 지정해 올해 28개로 확대한다.
희귀질환 진단의 한계와 앞으로의 방향
정부는 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획’에 따라 희귀질환 진단·치료·관리 기반을 구축하고 가이드라인을 개발하는 등 연구개발 지원도 강화하고 있다.
그간 희귀질환별 진단 기준과 가이드라인이 미흡하다는 지적이 있어 왔다. 의료기관에서 희귀질환 진단·치료는 수행하고 있지만 진단 기준이 표준화돼 있지 않은 경우가 있어 병원 단위의 정보만 축적되고 있다는 것이다.
또한, 질환 발생·경과, 임상소견, 조사 소견, 사용약제, 중증도 등에 대한 정보가 확보되지 않다는 점도 거론됐다.
이에 복지부는 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획’에서 ▲진단·관리의 표준화 ▲희귀질환 조기 진단율 제고 ▲유전자 진단 가능 희귀질환 수 확대 ▲희귀질환 진단·치료법 개발 지원체계 확립 등을 핵심 성과목표로 내걸었다.
특히 희귀질환 등록통계사업·실태조사, 연구 사업 추진 등을 통해 희귀질환의 발병원인과 진행경과를 밝히고 실제 임상현장에서 희귀질환을 진단·치료·관리할 수있는 가이드라인을 개발할 방침이다.
복지부는 “희귀질환 연구 활성화로 진단법을 비롯한 치료기술, 의약품, 의료 기기 개발을 가속화할 것”이라며 “진단·치료·관리 가능 범위 확대·효과 증대로 희귀질환자의 질병 극복과 삶의 질 개선에 기여하겠다”고 밝혔다.
