유방암·난소암을 유발하는 것으로 알려진 BRCA1 유전자의 돌연변이 중 그 동안 '미분류 변이'로 있던 L1780P 변이(c.5339T>C p.Leu1780Pro변이)를 국내 연구진이 규명했다.

이번 연구로 L1780P 변이를 보유한 한국인의 경우 만 40세까지 유방암을 진단 받을 확률이 73.6%에 이르는 것으로 확인됐다.

연세암병원 암예방센터 박지수 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 이승태 교수 연구팀은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유전성일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암 진단을 받은 745명과, 조사 시점까지 어떤 암도 진단 받지 않은 1314명의 한국인 유전자를 비교·분석했다.

연구팀은 대상이 된 유전자를 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인에 따라 재분류하는 과정에서 이를 밝혀냈다.

이번 연구는 한국인에게서만 흔히 발견되는 돌연변이와 유방암·난소암 발병 확률 사이의 관계를 규명했다는 점에서 의의가 있다. 

박지수 교수는 "한국인에게 특정한 돌연변이를 발견함으로써 한국인의 BRCA 유전자 검사 정확도를 높일 수 있게 돼 향후 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것이다"고 말했다.

이번 연구 결과는 '암 연구와 치료(Cancer Research and Treatment)' 온라인판 최근호에 게재됐다.