국내 연구진이 미국 연구진과 함께 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.

과학기술정보통신부와 기초과학연구원(IBS)은 유전체교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위로 교정하는데 성공했다고 3일 밝혔다. 

비후성 심근증은 부모 중 한 명이 변이 유전자를 보유한 경우 유전될 확률이 50%인데, 연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 50%에서 72.4%로 높였다. 
 
비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환으로, 인구 500명중 1명의 비율로 발생하며 심부전 증상을 일으켜 젊은 나이에 발생하는 돌연사의 주요 원인 중 하나다.

특히, 이번 연구는 수정 전에 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입함으로써 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞이는 모자이크 현상을 극복해 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의의가 있다. 
 

 
이번 연구에서 배아 실험에 사용한 유전자가위(크리스퍼 Cas9)는 IBS 김진수 단장 연구팀이 제작했고, 유전자가위를 이용한 인간배아의 유전자 교정은 미국 OHSU 연구팀이 수행했다.
 
이번 연구는 미국 OHSU 연구진이 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유한 IBS 유전체교정연구단에 제안하면서 이뤄졌는데, 미국은 한국과 달리 유전적 난치병 치료목적의 기초연구를 위한 인간배아와 생식세포 변경을 허용하고 있다. 

세계보건기구(WHO)에 따르면, 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이며 희귀질환이 많고, 환자 수가 수백만 명에 달해 이번 연구의 파급효과가 클 것으로 예상된다.

연구결과는 네이처(Nature)지 온라인판에 '인간배아에서 질병을 일으키는 유전자 변이의 교정(Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos)'라는 제목으로 3일 새벽 게재됐다.