[메디게이트뉴스 박도영 기자] 일루미나(Illumina) 자회사인 그레일(Grail)의 액체생검 관련 임상 CCGA(Circulating Cell-Free Genome Atlas) 초기 연구 결과가 긍정적인 것으로 나타났다.

그레일 연구개발부문 부사장인 알렉산더 아라바니스(Alexander Aravanis) 박사는 17일(현지시간) 미국 시카고에서 열린 미국암연구협회 연례학술대회(AACR 2018)에서 CCGA 연구 초기 결과를 발표했다.

아라바니스 박사 발표에 따르면 세 가지 유전자 서열 분석 프로토타입에서 얻은 데이터는 99% 이상 특이성을 가진 다양한 암 유형의 조기 발견을 위한 혈액 검사를 개발하는 것이 실현 가능하다는 것을 보여줬다.

CCGA는 혈장내 유리 DNA(Cell free DNA, cfDNA)를 기반으로 한 조기 암 진단에 관한 대규모 연구로, 다중 cfDNA 분석을 통해 얻은 첫 데이터를 이번 학술대회에서 보고했다.

연구는 미국과 캐나다 141개 지역에서 1만 5000명 이상 등록을 계획, 70%는 등록 시점에 암을 새롭게 진단 받은 사람, 30%는 암 진단을 받지 않은 사람으로 구성할 예정이다. 사전 계획된 하위연구에서 혈액 샘플은 치료 경험이 없는 새롭게 암 진단을 받은 878명과, 등록 시점에서 암 진단을 받지 않은 580명에서 채취됐다.

연구 결과 암 진단 없이 연구에 참여한 580명 가운데 1% 미만인 5명에서 암 유사신호를 발견해 99% 이상 특이도를 가진 검사가 가능하다는 것을 보여줬다. 또한 장기 추적에서 암 유사 신호를 가진 참가자 5명 가운데 2명이 암 진단을 받은 것이 확인됐다. 이는 신호가 진단되지 않은 암 존재를 암시한다는 것을 의미하며, 나머지 3명 참가자도 계속 추적 관찰하고 있다.

건강한 성인의 혈액 내 체세포 변이로 특정되는 노화현상인 CHIP(Clonal hematopoiesis of indeterminate potential)은 백혈구의 cfDNA에 존재하며, 위양성 결과를 증가시키는 교란 신호로 알려져 있다. 이 연구에서는 암이 아닌 돌연변이를 확인하기 위해 백혈구 세포와 cfDNA를 분석(paired sequencing)했다. 백혈구 세포의 비유전성 체세포 변이는 암이 있거나 없는 참가자에서 확인된 모든 변이의 각각 66%, 78%를 차지했다.
 
또한 초기 분석 결과 세 가지 프로토 타입 분석 모두 폐암과 난소암, 췌장암, 간암, 식도암 등 일반적으로 스크리닝되지 않고 생존율이 낮은 암종에서 강한 생물학적 신호를 찾아냈다. 신호는 암의 거의 모든 단계에서 찾아냈고, 세 가지 검사 모두 암 단계에 따라 신호가 증가됐다. 특정 암 유형에 대한 탐지율에 관한 데이터는 향후 열릴 학술대회에서 발표될 에정이다.

아라바니스 박사는 "매우 낮은 위양성(false-positive) 결과와 함께 암 조기 진단을 위한 혈액 검사를 개발할 수 있다는 사실을 알게돼 기쁘다"면서 "향후 이러한 결과의 검증을 포함해 CCGA의 추가 데이터 세트 분석를 분석하고, 계속해서 분석을 최적화해나갈 것이다"고 말했다.