[메디게이트뉴스 박도영 기자] 알츠하이머질환 연구자를 위해 2만 명이 넘는 대상자로부터 수집된 대규모 DNA 정보가 공개된다.

미국 펜실베이니아대학교 페렐만의대(Perelman School of Medicine)는 23일 연구자들이 국립노화연구소 알츠하이머질환 유전체 데이터 스토리지 사이트(NIAGADS)의 대규모 DNA 시퀀스(sequence) 자료를 사용할 수 있도록 하겠다고 밝혔다. 목표는 가능한 많은 연구원들이 알츠하이머병 관련 유전체를 신속하게 연구할 수 있도록 하는 것이다.

이 자료는 페렐만의대 알츠하이머병 유전체센터(GCAD)에서 처리하고, 모든 시퀀스 자료는 다양한 소스를 통해 수집된 표현형 자료와 통합해 연구자들이 즉시 분석을 시작할 수 있도록 할 예정이다.

NIAGADS와 GCAD는 알츠하이머병 유전체 연구를 위한 국가대표기관(NFP)인 펜 신경퇴화 유전체 센터(PNGC)의 파트다. PNGC와 NIAGADS, GCAD는 병리학 및 진단검사의학과 교수인 제라르 셸렌베르크(Gerard Schellenberg) 박사와 부교수인 왕 리산(Li-San Wang) 박사가 총괄한다.

왕 박사는 "알츠하이버명에 대한 유전학적 발견은 치료제 개발의 표적을 확인하는데 필요하다"면서 "현재 이 질환을 예방하거나 고칠 수 있는 치료제가 없기 때문에 이러한 데이터를 사용 가능하게 하는 것은 특히 중요하다"고 설명했다.

현재 유럽이나 아프리카계 미국인, 카리브해 출신의 히스패닉 등 여러 인종의 알츠하이머 환자나 정상적인 인지기능을 가지고 있는 사람 5000명의 전장유전체분석(WGS) 분석 데이터를 사용할 수 있으며, 1년 이내 추가로 대상자 2만 명의 데이터를 추가할 예정이다. 

이는 알츠하이머 환자 및 건강한 통제군 2만 5000명의 DNA를 완전히 시퀀싱하는, 국립노화연구소(NIA)의 알츠하이머병 시퀀싱 프로젝트(ADSP)의 일환으로 진행된다. 모든 시퀀스 데이터는 표현형 데이터와 결합돼 데이터 분석의 유용성을 극대화할 계획이다.

NIAGADS는 정교한 분석을 위해 대용량 파일을 배포할 예정이다. 대규모 시퀀스 데이터 공유를 위한 NIAGADS 포털은 현재 일부 연구자를 대상으로 베타테스트를 진행 중이며, 1개월 뒤면 공인된 연구자 접근(Qualified access)이 가능할 것으로 기대되고 있다.