[메디게이트뉴스 박도영 기자] 전이성 비소세포폐암(NSCLC)에서 다양한 유전자 검사가 시행되는데, 제한적으로 일부 유전자 검사만 진행하는 것보다 차세대 염기서열분석(NGS)을 통해 폐암 관련 알려진 모든 유전자 변이를 한번에 검사하는 것이 더 비용 효과적이고 빠른 것으로 나타났다.

미국임상종양학회(ASCO) 16일(현지시간) 발표자료에 따르면 미국 클리블랜드클리닉(Cleveland Clinic) 네이선 페늘(Nathan A. Pennell) 박사팀은 전이성 비소세포폐암 관련 여러 유전자 검사의 경제성을 평가했다. 그 결과 NGS 검사는 메디케어(Medicare)에 210만 달러, 민간 보험업체에는 25만 달러 이상을 절감시키는 것으로 나타났다.

패늘 박사는 "현재 많은 폐암 치료 결정이 환자 종양에 특정 유전자 변이가 있는지 여부에 달려 있고, 앞으로 더 많은 유전자가 확인될 것으로 기대된다"면서 "따라서 치료를 표적 수많은 유전자 변이를 신속하게 밝혀낼 수 있는 비용 효과적인 유전자 검사를 찾는 것이 중요하다"고 연구 배경을 밝혔다.

종양의 유전자 검사는 비소세포폐암에 대한 최적의 치료법을 찾는데 중요하다. 현재 많은 유전자 검사가 가능하지만, 테스트를 해야하는 시기와 방법에 대해 승인된 표준은 없다. 연구팀은 가장 비용 효과적이고 시간 효율적인 방법을 찾기 위해 평가 모델을 설계했다.

현재 비소세포폐암에서 알려진 유전자 변이는 EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, HER2, RET, NTRK1이 있고, 이 가운데 EGFR, ALK, ROS1, BRAF는 표적하는 치료제가 승인을 받았다. 나머지 유전자 변이는 임상시험에서 시험중인 후보물질에 의해 표적될 수 있고, 최근에는 종양이 면역요법에 반응할지 예측하기 위해 PD-L1 발현을 확인하기도 한다.

이 모델에서는 새롭게 진단된 전이성 비소세포폐암 환자는 PD-L1 검사와 알려진 폐암 관련 유전자 검사로 ▲비소세포폐암 관련 8개 유전자 변이와 KRAS를 한번에 검사(Upfront NGS) ▲한번에 유전자 하나씩 검사하는 순차 검사(Sequential tests) ▲KRAS 변이가 없으면 나머지 유전자 순차 검사(Exclusionary KRAS test) ▲EGFR, ALK, ROS1, BRAF 복합 검사(Panel test) 후 다른 유전자 변이에 대한 단일 유전자 또는 NGS 검사 등 4가지 가운데 하나를 사용하는 것으로 가정했다.

연구팀은 미국의 연간 전이성 비소세포폐암 환자 수와 연령에 기반했을 때, 가상의 건강보험 가입자 100만 명 가운데 유전자 검사를 받아 보험사가 연간 비용을 지불하게 되는 비중은 메디케어 & 메디케이드센터(CMS) 2066건, 민간 보험사 156건일 것으로 추정했다. 또한 NGS와 패널 결과가 처리되는데 2주 걸리는 반면, 배타적 검사와 순차 검사는 각각 4.7주, 4.8주 소요될 것으로 예상했다.

CMS 지불에 경제적 요인을 적용하면 NGS 검사는 배제 검사에 비해 약 140만 달러, 순차 검사보다 150만 달러 이상, 패널 검사보다 약 210만 달러를 절약할 수 있었다. 민간 보험회사도 NGS 검사는 배타 검사보다 3809 달러, 패널 검사보다 25만 842 달러를 절감할 수 있었다.

다만 이 연구 모델은 여러 가정에 기반해 이뤄졌다는 점에서 한계가 있으며, 연구팀은 향후 리월월드 환경에서 실제 의료 시스템을 보고 이러한 차이와 비용 효율성을 확인해볼 예정이다.

브루스 존슨(Bruce E. Johnson) ASCO 회장은 "정밀의학은 특히 암 치료, 특히 폐암 치료에서 가장 흥미롭고 영향력 있는 진보를 이끌고 있다"면서 "차세대 유전자 검사는 의사와 환자가 다른 접근법에 비해 더 빠르고 저렴하게 치료 결정을 내리는 데 필요한 중요한 유전자 정보를 얻을 수 있도록 돕는다는 점에서 고무적이다"고 말했다.

이 연구는 노바티스(Norvatis)로부터 자금을 지원받았다. 연구결과는 6월 1~5일 미국 시카고에서 열리는 미국임상종양학회 연례학술대회(ASCO 2018)에서 발표될 예정이다.