쓰리빌리언이 인공지능 희귀질환 경진대회인 Xcelerate RARE에서 우승팀으로 선정됐다고 21일 밝혔다.

Xcelerate RARE는 글로벌 최대의 희귀질환 단체인 Global Genes가 제약사 로슈(Roche)와 공동으로 주최했다. 총 3개 문제가 출제됐고, 글로벌 24개팀(132명)이 출전해 각 문제 별 경쟁을 통해 우승팀을 가렸다. 우승팀은 19~21일 미국 샌디에이고에서 열린 RARE Advocacy Summit에서 공개됐다.

쓰리빌리언은 Task1 문제에서 우승팀으로 선정됐다. 이 문제는 27개 질병으로 진단된 741명의 환자에 대한 다양한 비정형화된 증상과 문진 데이터들을 기반으로, 27개 질병에 대해 알려진 증상 이외 아직 발굴되지 않은 증상을 가장 효과적으로 발굴해 내는 인공지능 모델을 만드는 것을 목표로 했다.

이경열 인공지능 총괄 이사의 대회 리드 하에 정원찬 연구원이 중심이 돼 구성된 쓰리빌리언 연구팀(정원찬, 권기상, 이남석, 송용준)은 3500만개의 문헌 정보에서 주어진 환자 정보와 연관된 정보를 추출하고, 이종간 진화적 보존성을 기반으로 질병에 대해 아직 알려지지 않은 증상들을 추정해 내는 인공지능 모델을 NLP( Natural Language Processing)와 통계적 모델링 기법을 활용한 인공지능 모델을 구축해 문제에 적용했다. 그 결과 15개 질병에 대해 기존에 알려지지 않은 37개의 새로운 증상을 발굴했다.

구축된 인공지능 모델을 증상이 알려진 정답 테스트셋에 적용했을 때, 신규 증상으로 발굴한 29개 증상 중 27개가 실제 증상으로 판정돼, 증상 발굴의 정확도는 93%에 달했다. 이에 쓰리빌리언 연구팀이 개발한 신규 증상 발굴 인공지능 모델은 대회 최고 성능의 모델로 우승을 차지할 수 있었다.

Global Genes의 과학 총괄 책임자 카르멘 트루펙(Karmen Trzupek)은 “대회는 단지 시작일 뿐, 앞으로 우승팀들과 함께 희귀질환 진단과 치료제 개발을 위한 컴퓨팅 기술의 향상을 위해 협력해 나가겠다”고 밝혔다.

정원찬 연구원은 “짧은 대회 기간 동안 열심히 한 결과가 우승으로 마무리 돼 매우 기쁘게 생각한다. 그 동안 쓰리빌리언에서 쌓아온 인공지능 희귀질환 진단 기술을 토대로 진행했기에 단기간에 높은 성능의 모델을 개발할 수 있었다. 대회 결과에서 보듯, 쓰리빌리언은 세계 최고 수준의 기술력을 확보 했고, 앞으로 희귀질환 진단과 치료제 개발, 전장유전체 데이터 해석 부분에서 글로벌을 리드하는 기술로 고통을 겪고 있는 전세계 희귀질환 환자분들에게 희망과 도움을 주고 싶다”고 말했다.

이경열 이사는 “그 동안 쓰리빌리언의 연구원들은 실무에 임하면서도 임상 유전학에 대한 공부와 연구를 게을리 하지 않았고, 모든 참여자들이 과제 해결에 사명감을 갖고 임해준 덕분에 좋은 성과를 낼 수 있었다. 참여한 모든 동료들에게 감사하고 앞으로도 희귀질환 진단 및 치료 분야에서 학계와 산업계 양 쪽에 기여해 나가겠다“고 말했다.