[메디게이트뉴스 이지원 기자] 암은 조직검사를 매번 시행할 수 없는 어려움과 더불어 기간이 경과할수록 변이를 일으키는 특성 때문에 혈액 속에 떠다니는 암 세포 DNA 조각(cfDNA, cell-free DNA)을 분석해 암을 진단하는 액체생검(liquid biopsy)이 주목을 받고 있다.

특히 의료영상 검사로 쉽게 확인이 어려운 조기 단계에서 암을 진단하기 위한 목적으로 액체생검을 활용하는 것에 대한 기대가 높다.

그러나 아직은 미세한 양의 DNA로 매우 작은 종양을 감지할 만큼 민감하지 않아 조기 진단에 어려움이 있는 게 현실이다.

한편, 지난 16일 발표된 한 연구논문은 ‘TEC-Seq(targeted error correction sequencing) 접근법’을 통해 이러한 한계를 극복하고 cfDNA를 조기에 암을 스크리닝하는데 활용할 수 있는 가능성을 높였다.

TEC-Seq는 대량의 병렬 시퀀싱을 통해 순환하는 cfDNA의 서열 변화를 매우 민감하게 직접 평가 할 수 있는 접근법으로, 질리안 팔렌(Jillian Phallen) 존스홉킨스대 교수를 비롯해 유럽 의료진 등으로 구성된 연구팀은 TEC-Seq 접근법을 이용해 58 가지 암 관련 유전자에 대해 테스트했다.

연구팀은 44명의 건강한 개인의 혈장을 분석한 결과 16 %에서 클론성 조혈(clonal hematopiesis)과 관련된 게놈 변화가 확인됐지만, 고형암과 관련된 유전자(driver gene)에는 변화가 없는 것으로 확인됐다.

반면, 대장암, 유방암, 폐암 또는 난소 암 환자 200 명을 대상으로 한 연구에서는 1 기 또는 2 기 질병 환자의 혈장에서 각각 71%, 59%, 59% 및 68 %의 체세포 돌연변이를 확인했다.

그리고 돌연변이를 분석한 결과 환자들의 종양의 변화와 높은 일치성을 보인 것으로 나타났다.

또한, 절제 가능한 대장암 환자에서 수술전 ctDNA(circulating tumor DNA)의 양이 많을수록 질병 재발과 전체 생존율이 감소하는 결과를 얻었다.

연구팀은 이번 연구 결과에 대해 암 환자의 선별 검사 및 재발 관리에 있어 유용한 비침습적 조기 암 진단에 광범위하게 적용할 수 있는 접근법을 제공한다는 점에 의미를 두고 있으며, 해당 연구결과는 미국 과학중개의학(Science Translational Medicine) 저널에 지난 16일 게재됐다(DOI: 10.1126/scitranslmed.aan2415).