[메디게이트뉴스 박도영 기자] 세계 최초 유전성 망막질환 유전자 치료제 럭스터나(Luxturna)의 미국 외 판권을 확보했던 노바티스(Novartis)가 또다른 유전성 망막질환 유전자 치료제 개발 바이오텍을 인수했다.

2일 관련업계에 따르면 노바티스는 최근 유전자 치료제 개발 기업 베데레 바이오(Vedere Bio)를 인수했다. 노바티스는 1억 5000만달러를 선급금으로 지급했고 개발 마일스톤에 따라 1억 3000만달러를 추가로 지불할 예정이다.

노바티스는 2018년 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeutics) 럭스터나의 미국 외 판권을 1억 50000만달러, 마일스톤에 따라 추가로 최대 6500만달러를 지급하는 조건으로 확보했다. 스파크는 2019년 로슈(Roche)가 43억달러에 인수했다.

노바티스 생명의학연구소(Novartis Institute for BioMedical Research) 제이 브래드너(Jay Bradner) 안과 총괄은 "현재 존재하는 유전자 치료제는 단일 유전자 질환을 표적한다"면서 "이는 특정 변이를 가진 환자만 치료할 수 있다는 것이다"고 설명했다.

럭스터나는 2017년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 소아 및 성인 유전성 시력 감퇴 질환 치료제로 승인받았다. 이중대립 RPE65 변이와 관련된 망막 이영양증이 확인된 환자 치료제로, 정상적인 인간 RPE65 유전자를 망막세포로 전달해 시력을 회복시키는 매개체로 재조합 DNA 기술을 이용해 자연적으로 발생하는 아데노 관련 바이러스(AAV)를 사용한다.

반면 베데레는 변이에 구애받지 않고 훨씬 더 광범위한 환자군을 타깃하는 유전자 치료제 개발을 목표로 하고 있다. 개발하는 제품은 자연적으로 발생하는 빛 감지 단백질(light-sensing proteins)과 유리체내 주사를 통해 치료할 수 있는 아데노 관련 바이러스 전달 벡터를 사용, 눈의 특정 부위에 주입해 건강한 망막세포로 전달한 다음 일부 시력을 회복하게 하는 것이다.

다만 베데레의 기술이 잠재적으로 승인된 치료법이 되기 까지는 시간이 다소 걸릴 것으로 예상된다. 베데로는 2019년 설립된 바이오텍으로, 후보물질은 아직 전임상 단계에 있다. 

노바티스는 베데레의 연구가 완전 실명으로 이어질 수 있는 모든 유전성 망막장애(inherited retinal dystrophies) 치료할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이 질환은 전세계적으로 200만명이 넘는 사람들에게 영향을 미치지만 기존 치료법은 유전성 망막장애를 유발할 수 있는 250개 이상의 유전자 중 하나만 표적해 혜택을 받을 수 있는 환자 수가 제한적이다.

또한 지도모양망막위축이라 불리는, 전세계적으로 500만명 이상에게 영향을 미치는 건성 노인황반변성(AMD)을 포함한 광수용체 손실을 수반하는 다른 질병도 치료할 가능성이 있을 것으로 예상하고 있다.

베데레의 광유전학 접근법은 망막의 생존 세포에 직접 작용해 행동을 변경하고 광수용체 세포 사멸로 인한 시력 상실로 고통받는 모든 사람이 잠재적으로 혜택을 받을 수 있도록 한다.

이 기술은 베데레의 과학 창립자(scientific founders)인 미국 캘리포니아대학교 버클리캠퍼스(UC Berkeley) 에후드 이사코프(Ehud Isacoff), 존 플래너리(John G. Flannery) 박사의 기술을 바탕으로 하고 있으며, UC 버클리 및 미국 펜실베이니아대학교(University of Pennsylvania) 수의대에서 공동으로 개발한 향상된 안구 유전자 치료제 전달을 위한 기술을 담당했다.

자연적으로 발생하는 빛을 감지하는 단백질을 특정 망막 세포에 전달하면 표적 세포가 정보를 감지해 뇌의 시각처리센터로 전송하도록 자극함으로써 작동하도록 설게됐다. 이 방법은 망막변성으로 사멸했을 수 있는 광수용체 세포를 우회한다. 또한 베데레의 새로운 AAV 캡시드(capsids)를 사용하면 광유전자 치료제를 유리체 내로 주입할 수 있어 클리닉의 안과의사가 잠재적으로 관리할 수 있다.

노바티스 생명의학연구소 신시아 그로스크로이츠(Cynthia Grosskreutz) 글로벌 안과 총괄은 "우리는 유전자 치료 기술이 실명을 일으키는 질환을 치료할 수 있는 잠재력을 가지고 있다고 믿는다"면서 "이번 인수로 얻은 새로운 툴을 통해 우리는 더이상 안질환을 유발하는 단일 유전자 변이를 교체하는데 국한되지 않게 됐다. 이는 광수용체 사멸로 이어지는 망막변성 환자를 치료할 수 있는 가능성을 제공한다"고 말했다.

한편 베데레는 아틀라스 벤처(Atlas Venture), 미션 바이오캐피탈(BioCapital), 실명퇴치재단(Foundation Fighting Blindness)로부터 투자를 받아 자산을 개발했다.