[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 유전성 대사 질환 치료제와 관련된 자문위원회를 신설한다고 13일 밝혔다.

유전성 대사 질환은 음식을 에너지로 전환하고 체내 독소를 제거하는 화학적 과정인 신진대사를 방해하는 질환이다. 유전적 결함으로 단백질이나 효소가 없거나 결함이 생겨 특정 중요한 대사 기능을 방해할 때 발생한다. 유전성 대사 질환은 수백가지가 있으며, 대부분 희귀하고 심각한 이환율을 동반하며 생명을 제한할 수 있다.

FDA 희귀질환, 소아과, 비뇨기과 및 생식의학부(ORPURM) 책임자인 자넷 메이나드(Janet Maynard) 박사는 "유전성 대사 질환에는 개별적으로 제한된 수의 환자에게만 영향을 미치는 매우 희귀한 질환이 포함된다. 이러한 질환에 대한 의약품 개발은 독특하고 복잡한 과제를 안고 있으며, 따라서 환자들이 사용할 수 있는 치료법은 거의 없다"고 설명했다.

유전성 대사 질환 자문위원회는 요청 시 제품 관련 기술적, 과학적, 정책적 문제에 대해 독립적으로 조언하고 권고 사항을 제공한다. 위원회 규모는 위원장을 포함한 의결권 있는 위원 9명으로, 의학유전학 또는 선천성 대사 이상 관리, 소집단 임상시험 설계, 중개과학, 소아과, 역학, 통계학 및 관련 전문 분야의 전문가로 구성된다.

FDA 약물평가연구센터(CDER) 패트리샤 카바조니(Patrizia Cavazzoni) 박사는 "자문위원회를 통해 FDA는 새로운 치료법의 잠재적 이점과 위험을 평가할 때 임상의, 업계 전문가, 학계, 환자, 간병인, 기타 외부 이해관계자로부터 귀중한 의견을 받을 수 있다"면서 "전문가 패널은 의약품의 안전과 효능에 대한 FDA의 결정이 정보에 입각하고 FDA의 우선순위와 목표에 부합하도록 지원한다"고 말했다.