[메디게이트뉴스 박도영 기자] 질병과 유전학의 연관성을 찾기 위해 미국 비영리 의료 그룹과 아이슬란드 유전학 연구 기업이 손을 잡았다. 미국에서 현재까지 단일 인구집단으로는 가장 크고 포괄적인 DNA 매핑(mapping) 시도다.

13일 관련업계에 따르면 인터마운틴 헬스케어(Intermountain Healthcare)와 디코드 제네틱스(deCODE Genetics)가 최근 유전학과 인간 질병 간의 새로운 연관성을 찾는데 초점을 둔 'HerediGene: Population Study'라는 이니셔티브를 시작한다고 발표했다.

인터마운틴과 디코드는 이번 콜라보레이션을 통해 인터마운틴의 환자(주로 유타주와 아이다호주 인구) 50만 명의 유전체를 분석할 계획이며, 환자들은 자진한 사람에 한해 무료로 참여할 수 있다.

인터마운틴 정밀의료 책임자인 링컨 나들드(Lincoln Nadauld) 박사는 "50만개 샘플은 주로 유다주 환자들로부터 수집될 예정이지만, 환자들에게 보편적으로 도움을 줄 수 잇는 의약품, 치료, 의료 혁신 등이 이번 연구를 통해 개발돼 세계적인 영향을 미칠 것으로 기대된다"면서 "이번 협업은 규모와 범위, 환자 케어에 즉시 적용 할 수 있다는 점에서 주목할만하다"고 설명했다.

참여자들은 임상적으로 유의한 유전자 변이가 확인될 경우 연구에 동의하고 유전자 결과 분석 보고서를 받을 수 있는 선택권을 갖게 된다. 이 데이터는 연구 활용에 앞서 비식별화돼 익명성이 보장되며, 의료 전문가들 유방암, 대장암, 심장질환과 같은 질병을 예측 및 예방을 강화할 수 있도록 인간 유전체를 더 잘 이해하는데 활용될 것이다.

디코드 카리 스테판손(Kári Stefánsson) 최고경영자(CEO)는 "이번 협력을 통해 사람을 가장 쇠약하게 만드는 질환 중 일부에 대한 새로운 인사이트를 발견하게 될 것으로 기대한다"면서 "인간의 질병 표적을 지속적으로 파악하고 검증해야하기 때문에 인터마운틴과의 파트너십이 중요하다. 이러한 잠재적 발견을 통해 디코드와 암젠은 올바른 질병 타깃에 도달할 수 있는 신약을 빠르게 개발할 수 있을 것이다"고 말했다.

인터마운틴 정밀의료팀은 유전학과 환경, 라이프스타일의 개인차를 분석하고, 의료진이 각 환자의 질환을 구체적으로 타깃해 환자에게 가장 도움이 되는 치료법을 찾도록 할 예정이다.

인터마운틴 마크 해리슨(Marc Harrison) 회장 겸 CEO는 "정밀의료는 건강을 회복하고 일반적인 질병을 치유될 수 있도록 하는 것이지만 충분히 빠르게 진행되고 있지 않다"면서 "건강을 증진시키기 위한 유전자 코드가 너무 오랫동안 잠겨있었다. 이번 디코드와의 협업은 이러한 잠긴 인사이트를 열어줌으로써 우리 자신과 가족뿐 아니라 앞으로 다가올 세대들에게까지 복지를 빠르게 발전시킬 수 있을 것이다"고 밝혔다.