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[메디게이트뉴스 박도영 기자] 실명을 초래할 수 있는 유전성 망막질환에 대한 첫 번째 유전자 치료제가 탄생했다.

미국 식품의약국(FDA)은 현지시각으로 19일 소아 및 성인에서 유전성 시력 감퇴 질환 치료제로 스파크 테라퓨틱스의 럭스터나(Luxturna)를 승인했다고 밝혔다. 특정 유전자의 돌연변이에 의한 질병을 표적으로 미국에서 승인된 첫 직접 투여 유전자 치료제다.

이번 허가로 럭스터나는 이중대립 RPE65 변이와 관련된 망막 이영양증이 확인된 환자 치료제로 사용할 수 있다.

럭스터나는 망막 세포에 복제된 정상 RPE65 유전자를 직접 전달하는 역할을 한다. 그러면 망막 세포는 환자의 시력 손상 회복을 위해 망막에서 빛을 전기 신호로 바꾸는 정상 단백질을 생산한다.

럭스터나는 정상적인 인간 RPE65 유전자를 망막세포로 전달해 시력을 회복시키는 매개체로 재조합 DNA 기술을 이용해 자연적으로 발생하는 아데노 관련 바이러스를 사용한다.

FDA 바이오의약품 평가 및 연구센터 Peter Marks 박사는 "럭스터나 승인은 유전자 치료의 가능성에 대한 문을 열었다"며 "지금까지 거의 희망이 없었던 이중대립 RPE65 변이 관련 망막 이영양증 환자들은 이제 시력을 개선할 수 있는 기회를 얻었다"고 평가했다.

럭스터나는 의사가 가능한 망막 세포가 있다고 판단된 환자에서만 사용 가능하며, 각 눈에 대한 치료는 별도로 시행돼야 한다. 수술 절차에 6일이 소요되고, 안구 수술을 경험한 외과 의사에 의해 망막하 주사된다. 또 럭스터나에 의한 잠재적 면역 반응을 제한하기 위해 단기간 프레드니손 경구 치료가 필요하다.

럭스터나의 안전성과 효능은 4~44세 환자 41명을 대상으로 한 임상연구를 통해 확인됐다. 흔한 부작용은 결막 충혈과 백내장, 안압 상승, 망막 열공 등이었다. 장기간 안전성 평가를 위해 스파크는 시판 후 관찰 연구를 계획 중이다.

FDA Scott Gottlieb 국장은 "이번 승인은 유전자 치료가 어떻게 작용하는지와 유전자 치료를 암 치료 에서 시력 손상 치료로 확대했다는 측면에서 의미를 지닌다"면서 "이번 계기로 이러한 치료제가 광범위하게 적용될 가능성이 강조됐다"고 설명했다.

이어 그는 "수십년간의 연구 성과가 누적되면서 올해 심각한 휘귀 질환에 대한 유전자 치료제가 3건 승인됐다"며 "앞으로 유전자 치료가 파괴적이고 다루기 힘든 질병을 치료할 수 있는 주류가 될 것이라고 믿는다"고 덧붙였다.

FDA는 올해 허가를 전환점으로 내년에 특정 유전자 치료 제품 개발과 관련된 지침 문서를 마련, 우선 순위 질환에 대한 유전자 치료 평가와 검토를 현대적이고 효율적으로 할 수 있는 매개변수를 제시하고, 올바른 정책 프레임워크를 확립하는데 집중할 예정이다.