[메디게이트뉴스 박도영 기자] 진단되지 않은 질병을 가진 환자 600여 명의 유전체를 분석한(Genome sequencing) 결과 35%가 진단을 받았다는 연구결과가 나왔다.

미국 미진단 질환 네트워크(Undiagnosed Diseases Network, UDN) 연구팀은 29일 국제학술지인 뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM)에 '이전에 진단되지 않은 질병이 있는 환자에서 유전자진단의 효과'라는 제목의 논문을 발표했다.

UDN은 미국 국립보건원(NIH)가 주관하는 다기관 프로젝트로, 진단이 가장 어려운 케이스를 평가하기 위해 종합적인 모델을 적용하고, 새로 발견된 질병의 생물학적 특성을 확인하기 위해 만들어졌다.

연구팀은 20개월동안 UDN에 전원된 환자를 대상으로 진단율과 진단 효과를 평가했다. 대상자들은 의료진의 철저한 평가에도 질병 진단을 받지 못했던 환자였다.

총 1519명이 UDN에 전원됐고, 이 가운데 601명(40%)이 평가를 받았다. 평가된 환자 가운데 192명(32%)은 이전에 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)을 받았다. 가장 흔한 증상은 신경학적(40%), 근골격(10%), 면역계(7%), 위장관(7%), 류마티스성(6%) 증상이었다.

연구 결과 완전하게 평가를 받은 382명 가운데 132명이 진단을 받았고, 진단율은 35%를 기록했다. 진단 가운데 15건(11%)은 임상 검토만으로 작성됐고, 98건(74%)은 엑솜 또는 유전체 분석으로 이뤄졌다.

진단 가운데 21%는 치료 변화에 대한 권고로 이어졌고, 37%는 진단 검사의 변화를 가져왔고, 36%는 변이 특이적인 유전 상담으로 이어졌다. 또한 연구팀은 31개 새로운 증후군을 정의했다.

NEJM이 발행하는 NEJM Journal Watch에서 미국 하버드의대 앤서니 코마로프(Anthony L. Komaroff) 교수는 이번 연구에 대해 "평균 임상병리검사 비용은 많이 들지만(인당 1만 5116달러), 이전의 결정적이지 않았던 임상병리검사 비용은 훨씬 더 비쌌다(인당 19만 8651달러)"면서 "이 연구팀이 새로운 진단이 궁극적으로 환자들에게 혜택을 줄지 여부를 측정할 수 없지만, 아마도 환자가 그 질문에 대해 평가할 것이다"고 코멘트했다.