[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 생명공학기업 그레일(Grail)이 개발한 액체생검(liquid biopsy) 기술이 50가지 이상의 암종을 모든 병기에 걸쳐 탐지해낼 수 있는 것으로 나타났다. 위양성률은 1% 미만이었으며, 단일 혈액 샘플에서 모든 검사가 가능했다. 양성일 경우 정확도는 93%였다.

10일 관련업계에 따르면 그레일은 최근 다중 암 조기 진단 혈액 검사에 대한 검증 데이터로 CCGA(Circulating Cell-free Genome Atlas) 하위연구 결과를 유럽종양학회(ESMO) 공식 저널인 종양학연보(Annals of Oncology)에 발표했다.

CCGA는 암이 있거나 없는 1만 5000명을 대상으로 미국과 캐나다의 142개 임상 사이트(site)에서 진행되고 있는 연구다. 혈액 내 게놈 암 신호를 특성화하고, 사전 계획된 3개 하위 연구를 통해 그레일의 다중 암 조기 진단 혈액 검사를 발견, 훈련, 검증하도록 설계됐다.

현재 치명적인 암 대부분은 가이드라인에서 권장하는 선별검사가 없기 때문에 많은 암 환자들이 생존 가능성이 훨씬 낮은 후기 단계로 진행한 뒤에야 진단을 바게 된다. 암이 퍼진 후 진단됐을 때 5년 암 특이적 생존율은 21%로, 조기에 국소 단계에서 진단됐을 때 생존율 89%보다 크게 낮다.

그레일의 공동 창업자이자 최고과학책임자(CSO) 겸 R&D 책임자인 알렉스 아라바니스(Alex Aravanis) 박사는 "그레일은 다중 암 조기 발견으로 암 사망률을 크게 줄일 수 있다고 생각한다"면서 "CCGA는 유전 의학 분야에서 수행된 가장 큰 규모의 임상연구 프로그램 중 하나로, 이번에 발표된 데이터는 임상 및 과학적 엄격성에 대한 그레일의 접근방식과 헌신을 더욱 뒷받침한다"고 말했다.

이번에 발표된 논문은 6689명을 대상으로 한 하위 연구로, 이 가운데 검증 세트(validation set) 1969명에 대한 분석에서 그레일의 독점적 표적화 메틸화 기술이 50개 이상 암종에 걸쳐 99.3% 특이도 또는 1% 미만의 낮은 위양성률에 도달했음을 보여줬다.

사전에 지정된 12가지 치명적인 암 유형(매년 미국 암 사망의 약 63%를 차지)에 대한 검출율은 I~III기에서 67.3%였고, 모든 암종에 대한 전체 검출율은 I~III기에서 43.9 %였다. 암 신호가 검출됐을 때 샘플의 96%에 대한 원발 조직 결과가 제공됐고, 이 가운데 93%에서 원발 조직을 정확하게 식별했다. 테스트 성능은 훈련 및 검증 세트에서 일관되게 나타났다.

공동 저자인 미국 메이요클리닉(Mayo Clinic) 미네타 리우(Minetta Liu) 교수는 "이번 독립적인 검증 데이터 세트에서 나온 유망한 결과는 여러 암 유형을 탐지하는 능력과 낮은 위양성률로 인한 광범위한 집단에서의 일반화 가능성을 포함해 테스트의 견고함을 보여준다"고 말했다.

그레일은 동시에 암 조기 발견이 사망률에 미치는 영향에 대한 새로운 데이터를 미국암연구협회(AACR)이 발행하는 학술지 CEBP(Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention)에 발표했다. 현재 IV기 단계에서 진단되는 모든 암을 조기에 진단하면 사망률이 24%까지 감소할 수 있다는 것이다.

연구팀에 따르면 IV기 암은 모든 추정된 진단의 18%를 차지하지만 5년 내 모든 암 관련 사망의 48%를 차지했다. 그러나 모든 IV기 암이 III기에 진단됐다 가정하면 10만명 당 암 관련 사망이 51건 줄어, 모든 암 관련 사망의 15%가 감소했다.

만약 전이성 암의 3분의 1이 III기, 3분의 1은 II기, 나머지는 I기에서 진단됐다 가정하면 10만명 당 암 관련 사망이 81건 줄어들 것으로 예상되며, 이는 모든 암 관련 사망을 24% 줄이는 효과가 있었다.

그레일 최고의학책임자(CMO) 조슈아 오프만(Joshua Ofman) 박사는 "인간게놈프로젝트(Human Genome Project)는 정밀의학 시대를 열었지만 특정 변이 또는 유전질환을 가진 환자에게만 큰 영향을 미쳤다. 그레일은 인간 유전체학의 진보와 기계학습 데이터과학을 결합해 잠재적인 유해성은 최소화하면서 전체 인구집단에서 결과를 극대화할 수 있는 다중 암 조기 검출 테스트를 개발했다"고 말했다.

이어 그는 "이번에 발표한 것과 같은 검증 데이터는 그레일의 검사가 인간게놈프로젝트의 통찰력에서 파생된 기술의 첫 번째 예 중 하나로, 더 광범위한 인구집단에 영향을 미치며, 개인에 대한 암 선별에서 모든 암종에 대한 개인의 암 선별로의 중요한 전환을 촉진시킬 수 있음을 시사한다"고 덧붙였다.