[메디게이트뉴스 박도영 기자] 희귀질환 수는 8000여 종이 넘고, 매년 200~300가지 새로운 질환이 발견되고 있다. 희귀질환을 진단하기 위해 환자 1명당 10만 개 유전변이 해석에 280만 번의 연산 필요한데, 국내 바이오 기업이 인공지능(AI)을 이용해 10만개 변이를 5분 이내 99.4% 정확도로 해석해내고 있다. 국내 최초 인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단검사 기업 쓰리빌리언이다. 쓰리빌리언은 코스닥 상장을 통해 세계 최대 규모 희귀질환 시장 미국에 진출하고, 환자 유전체 데이터 활용한 희귀유전질환 신약 개발로 크게 도약할 계획이다.

쓰리빌리언이 25일 대표이사 및 주요 임직원이 참여한 가운데 기업공개(IPO) 기업설명회를 개최하고 코스닥 상장에 따른 향후 전략과 비전을 밝혔다.

쓰리빌리언의 총 공모주식수는 320만 주, 희망 공모가 밴드는 4500원~6500원으로 공모가 상단 기준 208억 원 규모다. 10월 24일부터 30일까지 5일간 수요예측을 진행해 최종 공모가를 확정하고 11월 5일과 6일 청약을 거쳐 14일 코스닥에 상장할 예정이다. 대표주관사는 한국투자증권이다.

쓰리빌리언은 생명공학 전공 엔지니어 출신 희귀유전질환 진단 검사 사업화 전문가 금창원 대표가 2016년 설립했다. 쓰리빌리언이라는 기업명은 인간 DNA 염기쌍의 개수 30억(3billion) 개에서 비롯됐다.

핵심기술인 AI 기반 희귀질환 진단 검사 기술은 환자의 10만 개 유전변이 각각의 병원성 여부를 5분 이내에 99.4%의 정확도로 해석하고 환자의 질병을 유발한 원인 유전변이를 상위 5개 기준 98.1% 정확도로 찾아낼 수 있다. 현재 ▲희귀유전질환 Full 서비스 진단 검사 ▲특정질환 진단검사 지원 ▲데이터 기반 진단 검사 ▲서비스형 소프트웨어(SaaS) 구독 사업을 영위하고 있다.

쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 검사 기술은 30여건이 넘는 특허, 100여건에 육박하는 임상 검증 논문, 글로벌 인공지능 경진대회 우승 등을 통해 글로벌 기술 경쟁력을 입증했다.

미국 국립보건원(NIH)의 지원으로 진행된 CAGI6 대회에서 우승했고, 해당 대회에서 우승한 병원성 예측 인공지능 모델은 최근 심사위원단의 객관적인 성능 평가에서 노벨상을 수상한 구글딥마인드의 병원성 예측 모델인 알파미스센스 대비 우월한 성능을 검증받았다.

이러한 기술력을 바탕으로 현재 60개국 이상 400개 이상의 기관에 희귀 유전질환 진단 검사 서비스를 제공하고 있으며, 최근 3년간 CAGR 123%의 매출 성장을 기록했다.

쓰리빌리언은 2023년 전년대비 3배 이상의 매출 성장을 이뤄냈고, 2024년 상반기에만 전년 온기 매출의 80%에 달하는 매출을 달성했다. 또한, 해외 시장에서의 고성장으로 해외 매출 비중은 2023년 40%선에서 2024년 상반기 70%로 급증했고, 고객의 재구매율은 80%에 육박한다.

쓰리빌리언은 이번 코스닥 상장을 통해 세계 최대 미국 시장 진출과 신흥국 선점과 축적된 희귀 유전체 데이터를 기반으로 한 희귀질환 치료제 개발에 박차를 가할 방침이다.

미국 시장은 단일 국가로 글로벌 30% 이상을 차지하는 최대 시장이고, 보험 적용 등 시스템이 가장 명확하게 자리 잡은 시장으로 쓰리빌리언은 2025년을 미국 시장 진출 원년으로 삼고 현지에서의 비즈니스를 전개해 나갈 계획이다. 이에 따라 미국에 지사를 설립하고 이미 확보한 CLIA, CAP 인증을 기반으로 경쟁사와 차별화된 재분석 서비스를 차별화 포인트로 세계 최대 시장 공략에 나서는 한편, 중남미, 아시아 시장서 쌓은 인지도를 기반으로 신흥국 시장에서도 매출 확대를 가속화해 나갈 방침이다.

여기에 지금까지 축적한 희귀유전질환 환자 유전체 데이터를 활용한 희귀유전질환 신약 개발을 추진해 퀀텀점프의 한 축을 완성할 계획이다. 상장 후 2년 이내 신규 타깃 초기 전임상 검증을 10건 이상 완료하고, 이를 제약사에 2건 이상 라이선스 아웃하는 것이 1차 목표다.

중장기적으로는 인공지능 유전체 해석 경쟁력을 바탕으로 희귀유전질환 진단 검사 사업의 성장 속도를 높여 환자 데이터 확보를 가속화하고, 희귀유전질환 진단 검사 사업과 신약개발 사업의 선순환을 통해 지속성장할 계획이다.

쓰리빌리언 금창원 대표이사는 "설립이래 연구개발 활동을 통해 축적한 희귀유전질환 진단에 대한 경쟁력을 바탕으로 미국 시장을 공략하고 더 나아가 희귀질환 치료를 위한 신약후보 물질 발굴을 통해 치료제 사업으로 확장할 것"이라며 "이번 코스닥 상장을 통해 글로벌 희귀유전질환 진단 검사 및 치료제 시장의 탑클래스(Top-class) 기업으로 성장하겠다"고 강조했다.